Тромбастенія Гланцмана
- спадкова хвороба з групи геморагічних діатезів, що характеризується
недостатністю ряду ферментів в тромбоцитах, вторинним порушенням
ретракції кров'яного згустку і часто подовженим часом кровотечі при
нормальному чи злегка зниженому кількості тромбоцитів, наявністю
гігантських тромбоцитів; виділяють форми з аутосомно-рецесивним і
аутосомно-домінантним типом успадкування.
Існує 3 типи тромбастенії Гланцмана:
• тип 1: важкий дефіцит комплексу GPIIb-IIIa (<5% норми); • тип 2: помірний дефіцит комплексу GPIIb-IIIa (10-20% норми);
• тип 3: варіант, при якому комплекс GPIIb-IIIa присутня в нормальному
або майже нормальній кількості, але функціонально неспроможний.
Тим не менш, кореляції між кількістю GPIIb-IIIa на поверхні тромбоцитів і тяжкістю клінічних проявів захворювання не існує.
Симптоми тромбастенії Гланцмана
Для тромбастенії Гланцмана характерно виникнення гематом, кровотеч з
слизових і гіперменорею, а також важких кровотеч у відповідь на
нормальні стимули (наприклад, хірургічне втручання або травму).
Тип спадкування переважно аутосомно-рецесивний; захворювання з
однаковою частотою зустрічається серед осіб обох статей; тромбастенія
Гланцмана частіше реєструється серед популяцій, в яких поширені
близькоспоріднені шлюби.
Клінічні прояви спостерігаються з народження, хоча течія може бути
асимптоматичний до травми або хірургічної операції, що маскує наявність
захворювання. У гетерозигот симптоми захворювання зазвичай відсутні, але у них може спостерігатися тенденція до підвищеної кровоточивості.
Придбана форма тромбастенії Гланцмана іноді асоціюється зі злоякісними
системними захворюваннями, уремією і захворюваннями, що супроводжуються
утворенням аутоантитіл.
Лікування тромбастенії Гланцмана
Стандартним лікуванням кровотеч у хворих тромбастенію Гланцмана, а
також профілактикою та ліквідацією кровотеч під час операцій, є
трансфузії тромбоконцентрату. Однак це може призводити до виникнення антитіл до GPIIb-IIIa і / або HLA. В результаті цього трансфузии тромбоконцентрату перестають бути ефективним методом лікування, розвивається рефрактерність.
Іншими методами зупинки легких кровотеч є компресія, використання
желатиновій губки або марлі і антифібринолітичних засобів, таких як
транексамова кислота або тромбін місцево.
