Тромбастенія
- спадкове захворювання крові, що виявляється в порушенні функції
тромбоцитів, незважаючи на те, що їх кількість в крові не змінено.
Причини тромбастенії
Основна причина кровоточивості дефіцит глікопротеїнів IIb / IIIa мембран тромбоцитів. Тип успадкування: Аутосомно-рецесивний. Для адгезії та агрегації тромбоцитів потрібні два найважливіших мембранних рецептора.
Фактор фон Віллебранда забезпечує адгезію тромбоцитів, зв'язуючись з
гликопротеидом Ib / IX, в той час як фібриноген пов'язує тромбоцити в
агрегати через гликопротеид Ilb / IIIa. З дефектами цих рецепторів пов'язані дві рідкісні спадкові хвороби.
При дефіциті або аномалії гликопротеида Ilb / IIIa тромбоцити не здатні
зв'язувати фібриноген і агрегувати, незважаючи на нормальні розміри і
здатність до зміни форми і викиду гранул.
Хвороба успадковуються аутосомно-рецесивно, характерно виражене
порушення гемостазу з важкими рецидивуючими кровотечами зі слизуватих.
Симптоми тромбастенії
Симптоми:
мимовільні кровотечі;
сильне збільшення часу, що витрачається на зупинку кровотеч;
мимовільне поява гематом на тілі і кінцівках;
слизові кровотечі (з носа і слизових рота).
Діагностика тромбастенії
Діагноз ставиться на підставі даних анамнезу, очного огляду лікаря, гематологічних досліджень, можливо рентгена, ЕКГ, УЗД.
Лікування тромбастенії
Єдине лікування цих хвороб - переливання донорських тромбоцитів. Його ефективність обмежується алоімунізації, яка скорочує термін життя перелитих тромбоцитів. Крім того, у деяких хворих з'являються антитіла до відсутнього білку. Вони зв'язуються з цим білком на донорських тромбоцитах і порушують їх функцію.
