Зустрічається у 8% немовлят з палючий невусів в області обличчя, але частота синдрому підвищується при розташуванні полум'яніючого невуса в області повік або при двосторонньої локалізації. Тип успадкування аутомсомно-домінантний або неправильний домінантний (ізольована, хромосомна трисомія).

Причини синдрому Стерджен-Вебера-Краббе

Хвороба передається нерегулярно по ауто-сомно-домінантним типом, за деякими спостереженнями - навіть аутосомно-рецесивно.

Симптоми синдрому Стерджен-Вебера-Краббе

Типова тріада симптомів (ангіома особи, вроджена глаукома і ангіома судинної оболонки мозку) зустрічається приблизно у 20% осіб, що страждають цією хворобою; частіше спостерігаються Моносімптомние різновиди. Зміни з боку шкіри добре виражені вже при народженні дитини у вигляді ангіом, що мають вид «винних плям», або «палаючих плям» (naevus flammeus), як правило односторонніх, в області II гілки трійчастого нерва (рідше I і ще рідше III гілки) . Дуже рідко спостерігаються двостороння локалізація ангіом, а також розповсюдження їх на тулуб і кінцівки, що зазвичай буває при дуже важкому перебігу захворювання. У 75-85% хворих вже в перші роки життя з'являються судоми (у багатьох дітей вони виникають на першому році), іноді поєднуються з підвищенням сухожильних рефлексів і гемипарезами на стороні, протилежної ангіоми особи. У міру розвитку дитини виявляються відставання його в психічному розвитку, зниження інтелекту, аж до розвитку ідіотії (звапніння і облітерація судин м'якої мозкової оболонки і деяких відділів кори мозку викликає гідроцефалію, геміпарези, епілептиформні припадки і слабоумство).

Діагностика синдрому Стерджен-Вебера-Краббе

Діагноз встановлюється на підставі клінічної картини, результатів рентгенологічного дослідження черепа (виявлення звапніння капілярної мальформації мозку); комп'ютерної томографії та магнітно-резонансного дослідження (раннє виявлення вад розвитку церебральних судин і ранніх ознак їх звапніння); консультації окуліста.

Лікування синдрому Стерджен-Вебера-Краббе

Лікування симптоматичне, переважно з використанням протисудомної терапії, рентгенотерапії області черепа, іноді можливо хірургічне видалення ангіом мозку. Хворі повинні перебувати під диспансерним наглядом невропатолога, нейрохірурга, окуліста. В. Андрєєв, Н. Златко вважають, що при наявності в родині навіть моно-і дісімптомних хворих краще утриматися від дітонародження.