Причини синдрому Блума

Захворювання обумовлене аутосомно-рецесивним геном. Виникає в сім'ях з високою частотою інбридингу. Найчастіше вражаються особи чоловічої статі.

Симптоми синдрому Блума

Головними ознаками захворювання є еритема обличчя і карликовий ріст. Еритема розвивається в грудному або ранньому дитячому віці у вигляді плям або бляшок, дуже нагадують червоний вовчак. Найчастіше вони групуються у вигляді метелика на носі і щоках, але можуть з'являтися на століттях, лобі і вушних раковинах, а іноді на тилу кистей і передпліч. Поверхня їх злегка лущиться.

Зазвичай після впливу сонячних променів спостерігається екзацербація висипань, а також поява бульбашок, кровотечі і кірочок на губах.

Діагностика синдрому Блума

Діагноз грунтується на клінічній картині, а також виявленні патолого ¬ гии репарації ДНК, високої частоти сестринських хроматидного обмінів, змін лімфоцитів. При пренатальної діагностики використовують оцінку сестринських хроматидного обмінів.

Лікування синдрому Блума

Лікування симптоматичне: фотозахисні средтства, каротиноїди, вітамін Е, імунокоректори. В якості профілактики захворювання рекомендується уникати кровноспоріднених шлюбів.