Основні патоморфологічні зміни при прогресуючих м'язових дистрофіях знаходять в м'язах. Вони виражаються в атрофії окремих м'язових волокон. Міофібрили втрачають поперечну ісчерчешюсть, а іноді і повністю руйнуються. У ядрах м'язових клітин також виявляють зміни. Вони стають більшими звичайних, містять різні включення, іноді зморщуються. На місці атрофованих волокон інтенсивно розростається жирова і сполучна тканина. Нервові волокна і нервові клітини залишаються відносно збереженими. Виражені зміни знаходять в судинах м'язів, у яких є тенденція до звуження і утворення тромбів.

Причини

Причина невідома. Захворювання часто буває сімейних або спадковим. Відбувається прогресуюча загибель м'язових волокон з заміщенням їх сполучною тканиною.

Симптоми

Захворювання зазвичай проявляється в дитинстві. Виникає слабкість проксимальних відділів кінцівок, м'язів плечового та (або) тазового поясу. Хода стає качиної, виникають гіперлордоз, сколіоз, «Крилоподібні »Лопатки. Прогресує атрофія м'язів, а в деяких групах м'язів слабкість супроводжується псевдогіпертрофії; виникають контрактури. В уражених м'язових групах поступово згасають глибокі рефлекси. Електроміографія виявляє зміни, характерні для первинно-м'язового (не неврогенного) поразки. Як правило, підвищується рівень деяких ферментів в крові (креатинфосфокінази та ін.)

Діагностика

Диференціальний діагноз з неврогенні атрофіями (сірінгомієлія, бічний аміотрофічний склероз, поліневропатії) грунтується на суто елективний характер атрофії при прогресуючої м'язової дистрофії, їх характерному розподілі, типових зміни постави, наявності гіперферментемії, даних ЕМГ і, нарешті, на результатах біопсії м'язів.

Лікування

Лікування захворювань цієї групи направлено на поліпшення білкового та енергетичного обміну в м'язах, нормалізацію вітамінного балансу в організмі, стимуляцію нервово-м'язової передачі, посилення капілярного кровотоку та ін З цією метою застосовуються медикаментозні препарати і різні фізіотерапевтичні методи лікування.

Лікувально-педагогічні заходи щодо хворих з збереженим інтелектом повинні бути спрямовані на підвищення психічного тонусу. У більшості випадків такі діти навчаються індивідуально вдома або в школах для дітей з руховими порушеннями. У завдання педагогів і батьків входить турбота про соціальну адаптацію цих дітей. Слід якомога раніше орієнтувати дитини щодо його майбутньої професії; слід враховувати при цьому його рухові можливості. Хворі зі зниженим інтелектом навчаються педагогом-дефектологом вдома або в спеціальних установах.