Гемофилия – это наследственное заболевание, характеризующееся
резко замедленной свертываемостью крови и повышенной кровоточивостью
из-за отсутствия VIII-го (гемофилия А) или IX-го (гемофилия В)
плазменных факторов свертывания крови. Наследуется оно по рецессивному,
сцепленному с Х-хромосомой типу, т.е. болезнь проявляется только у лиц
мужского пола, а женщины являются носителями гена гемофилии. Разновидности гемофилииРазличают три типа гемофилии (A, B, C). - Гемофилия А
(рецессивная мутация в X-хромосоме) вызвана генетическим дефектом,
отсутствием в крови необходимого белка — так называемого фактора VIII
(антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической,
она встречается наиболее часто, у 80-85 % больных гемофилией. Тяжёлые
кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при уровне VIII фактора
— 5-20 %.
- Гемофилия B вызвана дефектным фактором крови IX (рецессивная мутация в X-хромосоме). Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.
- Гемофилия С
вызвана дефектным фактором крови XI (аутосомная рецессивная мутация),
известна в основном у евреев-ашкеназов. В настоящее время гемофилия С
исключена из классификации, т.к. ее клинические проявления значительно
отличаются от А и В.
Основные симптомы гемофилииПри
этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние
органы, как спонтанные, так и в результате любой, даже незначительной,
травмы или хирургического вмешательства. Чаще всего проявления
болезни появляются во второй половине первого – начале второго года
жизни ребенка, но иногда позже или сразу после рождения. Лечение гемофилииДо
недавнего времени мало кто из больных гемофилией доживал до зрелого
возраста. Да и сейчас, при отсутствии адекватного лечения, это
заболевание может приводить к стойкой инвалидности и преждевременной
смерти. Хотя болезнь на сегодняшний день неизлечима, её течение
контролируется с помощью введения в организм человека недостающего
фактора свертывания крови непосредственно в вену пациента. Благодаря
этому кровотечения либо предотвращаются, либо снижаются их негативные
последствия. Лечение гемофилии имеет некоторые свои особенности: - запрещены все внутримышечные, подкожные, внутрикожные инъекции. Все препараты вводятся в вену или принимаются внутрь через рот.
- кровотечение
любой тяжести и локализации, боль в суставах, их припухлость, малейшее
подозрение на внутреннее кровотечение, травмы с нарушением целостности
кожи являются показанием к введению антигемофильных препаратов;
- для проведения любой хирургической операции необходимо введение антигемофильного глобулина.
|
