Галактоземия - спадкове захворювання, в основі якого лежить метаболічний блок на шляху перетворення галактози в глюкозу. Причини галактоземії Галактоза,
що надходить з їжею в складі молочного цукру-лактози, піддається
фосфорилювання, причому утворюється галактозо-1-фосфат; подальше його
перетворення при захворюванні не відбувається у зв'язку зі спадковим
дефектом ключового ферменту-галактозо-1-фосфат-уріділтрансферази. Галактоза
і галактозо-1-фосфат накопичуються в крові і тканинах, надаючи токсичну
дію на ЦНС, печінку, кришталики очей, що визначає клінічні прояви
хвороби. Тип успадкування галактоземії аутосомно-рецесивний. Симптоми галактоземії Клінічні
симптоми виникають через кілька днів після першого прийому молочної їжі
і характеризуються повторною блювотою, діареєю і жовтяницею. У перші тижні життя дитини формується гепатомегалія і гемолітичні прояви. У
міру зростання дитини з'являються виразні ознаки затримки
психомоторного розвитку, внутрішньочерепної гіпертензії, гіпотрофії і
ниркової недостатності. У більшості хворих у перші місяці життя формується катаракта. При несвоєчасному лікуванні хворі можуть загинути від ниркової або церебральної недостатності. Діагностика галактоземії Діагностику галактоземії можна проводити на доклінічній стадії шляхом біохімічного скринінгу новонароджених. У більш старшому віці діагноз ставиться на підставі: 1) типових клінічних проявів; 2)
підвищення концентрації галактози і галактозо-1-фосфату в плазмі та
сечі і недостатності ПФУТ в еритроцитах, лейкоцитах і фібробластах; 3) виявлення мутації в гені ПФУТ. Лікування галактоземії Основний метод лікування галактоземії - безлактозні дієта. Грудне молоко і молочні суміші замінюють на гідролізат казеїну і соєве молоко. Необхідно
зазначити, що призначення безлактозної дієти не завжди призводить до
повного зникнення симптомів, як це відбувається при фенілкетонурії, що
пов'язано з самоінтоксикацію хворих галактозою, що утворюється в
організмі з глюкози.