Фенілкетонурія
- спадкове захворювання групи ферментопатий, пов'язане з порушенням
метаболізму амінокислот, головним чином фенілаланіну. Супроводжується
накопиченням фенілаланіну та його токсичних продуктів, що призводить до
важкого ураження ЦНС, що виявляється у вигляді порушення розумового
розвитку.
Основні симптоми фенілкетонурії
Виявляються
в ранньому дитинстві і включають блювоту, лупиться шкірну висип,
дратівливість і затхлий («мишачий») запах тіла, обумовлений аномальним
складом сечі і поту. Симптоми з боку центральної нервової системи можуть бути різними, звичайно це нав'язливі рухи, підсмикування, судоми. Найважче ускладнення захворювання - затримка психічного розвитку, яка за відсутності лікування практично неминуча.
Лікування фенілкетонурії
Лікування цього захворювання зводиться в основному до дієтотерапії. З моменту підтвердження діагнозу фенілкетонурії запроваджується дієта з різким обмеженням змісту фенілаланіну. Т.к. ця амінокислота у великій кількості міститься в білку, з раціону виключаються всі білкові продукти тваринного походження. Це м'ясо, молоко, риба, гриби.
На початковому етапі лікування діти отримують їжу, в якій повністю відсутній фенілаланін. Так
як тривале і повне виключення з їжі фенілаланіну може призвести до
розпаду ендогенного (власного) білка і виснаження дитини. Тому потреба в білках компенсується за допомогою білкових гідролізатів або амінокислотних сумішей. Після того, як концентрація фенілаланіну в крові знизиться до норми, починають потроху вводити продукти тваринного походження. Раціон дитини складається з овочів, фруктів, жирів, вуглеводних виробів, з суворим урахуванням вмісту в них фенілаланіну. Необхідно
забезпечити надходження цієї амінокислоти в організм у кількостях,
достатніх для нормального росту і розвитку, але не сприяють його
накопиченню у тканинах.
|
