Дисгенезії гонад - неповне розвиток статевих залоз, тобто недорозвинення яєчок або яєчників. Дисгенезії гонад відноситься до генетично обумовленим формам затримки статевого розвитку (ЗПР) людини. 1. Типова дисгенезії гонад
(синдром Шерешевського-Тернера, Морганьї-Тернера-Олбрайта,
Улльріхі-Бонневі, яєчниковий карликовий ріст, агенезія статевих залоз). Синдром вперше описаний в 1925 році.
Клінічні ознаки: наявність лімфатичного набряку стоп, кистей, верхньої
частини тулуба, шиї у новонароджених; низький зріст; кремезного; широка
бочкоподібна грудна клітка з широко розставленими, часто втягнутими
сосками і сформованої грудиною; затримка появи вторинних статевих ознак і
менструацій, зовнішні статеві органи гіпопластічни , клітор нормальних,
розмірів, матка різко гіпопластічная, піхву довге і вузьке; шия
коротка, низька лінія росту волосся, обличчя своєрідне - діти мають
вигляд старих; недорозвинення нижньої щелепи; аркообразная небо, зуби
деформовані; пігментація століття, птоз, косоокість, епікантус,
поперечні складки на шиї; аномалії кісткової системи (деформація хребта,
остепороз), серцево-судинної, видільної систем; при кольпоцитології
атрофічний тип мазка, екскреція 17-КС в нормі або зменшена; статевої
хроматин відсутній або відсоток різко знижений; при стертою формі є
помірно виражене статеве недорозвинення, первинна або вторинна аменорея;
первинне безпліддя; низький зріст; вальгусна девіація ліктьових
суглобів; коротка шия. 2. Чистий дисгенезії гонад (синдром Свайера). Синдром вперше описаний в 1955 році.
Клінічні ознаки: наявність статевого інфантилізму, високого зросту,
соматичних аномалій; жінки високого зросту, часто мають евнухоідний тип
тіла: появи вторинних статевих ознак не спостерігається; молоч ¬ ні
залози відсутні або слабо розвинені і пальпуються у вигляді комоч ¬ ков
під ареолами; зовнішні і внутрішні геніталії жіночого типу,
гіпоп-ластічное; оволосіння убоге, характер його розподілу жіночий; на
місці яєчників розташовані гонадального тяжі; у більшості каріотип
незмінний, але зустрічається як чоловічий (46, ХУ), так і жіночий (46,
XX); всі хворі є особами жіночої статі, який їм присвоюється з мо ¬
мента народження, до періоду статевого дозрівання не підозрюють про своє
захворювання; в осіб з каріотнпом 46, ХУ може спостерігатися
гіпертрофія клітора, іноді значне, матка у вигляді рудимента; в осіб з
каріотипом 46, XX клінічний прояв статевого інфантилізму може бути менш
виражено, в окремих випадках можуть спостерігатися менструальноподібні
виділення. 3. Змішана, або атипова, дисгенезу гонад.
Являє собою перехідну форму від типової дисгенезії гонад до
тестікулярмой фемінізації і може розглядатися як варіант істинного
гермафродитизму.
При цій формі дисгенезії гонад має місце різні порушення в системі
статевих хромосом, ступінь порушення диференціювання статевої залози
може бути різною.
Повна втрата або інактивація генів У - або Х-хромомосми, що визначають
стать, призводить до формування гонадального тяжів, які часто
представлені недиференційованої сполучною тканиною. Гонади зазвичай позбавлені гермінативного епітелію і не здатні до зростання і дозрівання. Іноді в тканини тяжів виявляються елементи яєчка або яєчника в залежності від хромосомної конструкції.
Клінічні ознаки: захворювання виявляється відразу після народження
дитини (неправильне будова зовнішніх статевих органів, що вимагає
вирішення питання про статеву приналежність); будова зовнішніх статевих
органів варіює від типово жіночого до чоловічого, але частіше
зустрічається генітальний тип (гіпертрофія клітора, великі статеві губи
мають вигляд мошонки , переддень піхви за жіночим типом, вхід у піхву
глибокий, лійкоподібний); в період статевого дозрівання з'являються
ознаки маскулінізації і вирилизации, ступінь вираженості яких залежить
від зрілості дісгенетіческого яєчника; зниження тембру голосу, поява
Пушкова оволосіння на обличчі; збільшення розмірів клітора; статеве
оволосіння виражено недостатньо і має жіночий характер розподілу; досить
часто виявляється тканина молочної залози, але вона розвинена
недостатньо; при дослідженні внутрішніх геніталій виявляється
гіпопластична матка і труби, на звичайному місці яєчників з одного боку
розташовується недиференційований тяж, з протилежного - гонада;
екскреція естрогенів знижена, 17-КС відповідає віковим рівнем;
спостерігаються изме ¬ нання соматичного розвитку, подібні при синдромі
Шерешевського-Терне-ну, але на відміну від останньої зміни внутрішніх
органів зустрічаються вкрай рідко.
|