Для так званих «синіх вад» характерні напади, які виникають раптово: з'являються неспокій, дитина збуджена, наростають задишка і синюшність шкіри (ціаноз), можлива втрата свідомості. Такі напади частіше спостерігаються у дітей раннього віку (до двох років). Їм так само властива улюблена поза відпочинку на корточках.

«Бліді» вади проявляються відставанням у розвитку нижньої половини тулуба і поява в 8-12 років скарг на головний біль, задишку, запаморочення, болі в серці, животі та ногах.

Діагностикою та лікуванням вад серця займається кардіохірург. Для уточнення стану серця використовують рентгенівське дослідження (знімок грудної клітини) і вентрикулографію - рентген з використанням спеціального контрастної речовини. Для дослідження серцевих шумів застосовують метод фонокардіографія, а метод ехокардіографії дозволяє за допомогою ультразвуку дослідити стан серцевих м'язів і клапанів, оцінити швидкість руху крові в порожнинах серця. При дослідження діяльності серця обов'язковим методом є електрокардіограма (ЕКГ), тредміл-тест - запис електрокардіограми при фізичному навантаженні і холтер-моніторинг ЕКГ - це запис ЕКГ, проводиться протягом доби.