Цистинурия
- спадкове захворювання, обумовлене порушенням транспорту певних
амінокислот (цистину, лізину, аргініну, орнитина) в епітеліальних
клітинах ниркових канальців і шлунково-кишкового тракту; тип
успадкування аутосомно-рецесивний.
Чоловіки і жінки страждають цістінуріей однаково часто, але в осіб
чоловічої статі перебіг хвороби більш важкий, що обумовлено
особливостями будови органів сечостатевої системи. Причини цістінуріі Цистин, будучи труднорастворимой амінокислотою, накопичується в рідинах організму, особливо тих, які мають кисле середовище. Саме порушення обміну цистину на рівні ниркових канальців приводить до даного захворювання. Симптоми цістінуріі Захворювання проявляється як запалення в різних органах через роздратування їх продуктами обміну цистину (зокрема, як гастрит , запалення дванадцятипалої кишки, виразкова хвороба, пієлонефрит, запалення сечового міхура, жовчних шляхів). Діагностика цістінуріі Діагноз виставляється тільки при кількісному визначенні цистину в крові та сечі. Лікування цістінуріі
Лікування повинне бути спрямоване на зниження кількості нерозчинного
цистину в організмі Воно проводиться в трьох напрямках: шляхом
призначення дієти, не містить цистину і його попередників; збільшенням
кількості споживаної рідини з метою зниження концентрації цистину в
сечі; призначенням препаратів переводять цистин в розчинні форми.
|