Болезнь Виллебранда — наследственное заболевание крови,
характеризующееся возникновением эпизодических спонтанных кровотечений,
которые схожи с кровотечениями при гемофилии.
Заболевание наследуется по принципу аутосомного доминирования.
Причины
Причина
кровотечений — нарушение свертываемости крови из-за недостаточной
активности фактора Виллебранда. Распространенность болезни фон
Виллебранда составляет 1 на 800—1000.
Симптомы
При болезни
Виллебранда чаще всего возникают внутрикожные и подкожные
кровоизлияния, носовые кровотечения; гемартрозы крайне редки и не
рецидивируют; межмышечные гематомы встречаются лишь при крайне тяжелой
форме заболевания.
Наиболее тяжелые кровотечения - желудочно-кишечные и маточные.
Предрасположенность к кровотечениям может возрастать при приеме аспирина или других НПВС.
Диагностика
Диагноз
устанавливают по типичной форме пожизненной кровоточивости и выявлению в
разных сочетаниях следующих признаков: положительных проб на ломкость
капилляров; удлинения времени кровотечения, особенно в пробах с
наложением манжеты (+40 мм рт. ст. ) по Айви, Борхгревинку или
Шитиковой, при нормальном содержании тромбоцитов в крови, нормальной их
величине; снижения адгезивности тромбоцитов к стеклу и коллагену,
снижения агглютинации их под влиянием ристомицина и одновременного
нарушения начального этапа свертываемости крови (в аутокоагуляционном
тесте, при исследовании активированного парциального тромбопластинового
времени).
При большинстве форм снижены активность фактора
Виллебранда в плазме и (или) тромбоцитах, а также уровень связанного с
ним антигена. Коагуляционная активность фактора VIII при одних формах
снижена, при других – нормальна.
После трансфузии свежей
донорской плазмы или введений криопреципитата активность фактора VIII
при болезни Виллебранда возрастает в большей степени и на более
длительный срок, чем при гемофилии А. Ряд форм болезни Виллебранда
связан с неправильным распределением этого факторы между плазмой и
тромбоцитами (например, в тромбоцитах их мало, в плазме – много или
наоборот) и нарушением его мультимерной структуры.
Из-за этого
разнообразия патогенетических форм каждый из перечисленных лабораторных
признаков может отсутствовать, что затрудняет диагностику отдельных
вариантов данного заболевания. Однако типичные формы диагностируют
достаточно надежно.
Лечение
При кровотечениях и
хирургических вмешательствах- введения криопреципитата и струйно
свежезамороженной плазмы. Дозы и частота их введения могут быть в 2-3
раза меньше, чем при гемофилии А. С первого и до последнего дня
менструального цикла, а также при носовых и желудочно-кишечных
кровотечениях назначают внутрь аминокапроновую кислоту (8-12 г/сут)либо
осуществляют гормональный гемостаз.
Профилактика
Избегать
браков между больными (в том числе между родственниками) в связи с
рождением детей с тяжелой гомозиготной формой болезни.