Болезнь Томсена – редкое наследственное заболевание, характеризующееся длительными тоническими спазмами мышц, возникающими вслед за начальными произвольными движениями.

Причины болезнь Томсена

Это наследственное заболевание, проявляющееся в раннем детском возрасте и сохраняющееся на протяжении всей жизни.

Симптомы болезнь Томсена

Несмотря на врожденный характер болезни, проявления ее впервые обнаруживаются в позднем детстве. Типичный симптом - невозможность расслабить в течение нескольких десятков секунд произвольно сокращенные мышцы. Путем повторных произвольных сокращений больной постепенно преодолевает спазм, во время которого мышцы при ощупывании резко уплотнены. Миотонические явления значительно усиливаются на холоде. Перкуссия миотонической мышцы вызывает образование длительного миотонического валика. Обычно наблюдается генерализованная гипертрофия мышц, придающая больным атлетический вид. Миотонические спазмы могут существенно ограничить выполнение целого ряда профессиональных и бытовых движений. Спазмы в мышцах ног препятствуют нормальной ходьбе.

Диагностика болезнь Томсена

Характерная картина миотонии не создает дифференциально-диагностических трудностей.

Лечение болезнь Томсена

Некоторое облегчение приносит дифенин, диакарб, хинин.