Болезнь Реклингхаузена – яжелое системное наследственное заболевание поражающее нервную систему человека, а также кожные покровы. Второе название болезни Реклингхаузена - это нейрофиброматоз 1-го типа.

Причины болезни Реклингхаузена

Заболевание передается человеку по наследству и обусловлено мутацией гена NF-1 в 17-й q-хромосоме. Заболеванию могут быть подвержены как мужчины так и женщины в равной степений.

Стоитотметить, что болезнь Реклингхаузена может возникнуть в результатом мутации в генетическом материале сперматозоида или яйцеклетки на момент зачатия, даже в тех семьях где ранее данное заболевание не присутсвовало. В половине случае болезнь Реклингхаузена возникают в результате спонтанной генетической мутации.

Симптомы болезни Реклингхаузена

Пятна на коже и слизистой, опухоли, кисты, костные изменения — основные признаки заболевания. Различные по величине пятна (от «макового зерна» до занимающих часть конечности, лица или туловища) отличаются окраской: чаще встречаются от светло-коричневых до почти черных, могут быть цианотичного, голубого, розового или ярко-красного цвета, а то и вовсе бесцветными. Когда болезнь поражает внутренние органы, костную ткань, головной и спинной мозг, пятна на коже и слизистой могут отсутствовать.

Диагностика болезни Реклингхаузена

Диагностическое значение имеют плексиформные нейрофибромы (доброкачественные опухоли в виде многочисленных узлов в подкожной клетчатке, развивающиеся из тончайших нервных окончаний кожных покровов) – шероховатые, коричневого цвета.

Лечение болезни Реклингхаузена

Хирургическое лечение показано при резкой болезненности или изъязвлении опухоли, сдавлении узлами жизненно важных органов. При наличии множественных узлов иссечение одного из них иногда может привести к Прогрессированию процесса с резким увеличением размеров и числа других.