Болезнь Рандю-Вебера-Ослера – это заболевание с клинической картиной геморрагического диатеза.
В
основе болезни Рандю-Вебера-Ослера лежит дефект трансмембранного белка
эндоглина (киназа-1, подобная рецептору активина), служащего компонентом
рецепторного комплекса трансформирующего фактора роста бета.
Причины болезни Рандю-Вебера-Ослера
Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Симптомы болезни Рандю-Вебера-Ослера
Клиническими
признаками заболевания являются частые носовые кровотечения, которые
возникают спонтанно или после небольшой механической травмы. Известны
случаи дебюта заболевания с приступом кровавой рвоты, повторной
макрогематурии. Развитие телеангиэктазий в печени может привести к
формированию хронического гепатита и цирроза печени. В литературе
имеется единственное сообщение о начале болезни Рандю – Ослера – Вебера
плачем «кровавыми слезами».
Диагностика болезни Рандю-Вебера-Ослера
При
обследовании больных с болезнью Рандю-Вебера-Ослера часто выявляется
увеличенная печень. При рентгенологическом исследовании в антральном
отделе желудка определяются множественные дефекты наполнения, свободно
перемещающиеся при компрессии и напоминающие остатки пищи. При смещении
этих дефектов наполнения под ними обнаруживаются нормальные складки
слизистой оболочки. Такие же дефекты наполнения видны в луковице
двенадцатиперстной кишки. Установлено, что указанные дефекты наполнения
создаются за счет плотных сгустков крови.
В диагностике желудочных
кровотечений при болезни Рандю-Вебера-Ослера большое значение имеет
эндоскопическое исследование. Обнаружение на слизистой оболочке
телеангиэктазий почти решает вопрос диагностики. Некоторые авторы в
неясных случаях предлагают использовать исследование сосудов склер с
помощью щелевой лампы. При наследственной геморрагической
телеангиэктазий капилляры склер приобретают неправильную форму с
веретенообразными и цилиндрическими расширениями. Кровоток в них
замедлен, наблюдаются агрегация и маятникообразные движения эритроцитов.
Иногда прибегают к биопсии кожи, сосуды которой в таких случаях
представлены одним эндотелием, капилляры верхних отделов дермы резко
расширены, просвет венул в нижней части сужен, число адвентициальных
клеток увеличено.
Для этих больных характерна пониженная
кислотность желудочного сока. Несмотря на использование всех
перечисленных методов исследования, правильный диагноз болезни
Рандю-Вебера-Ослера поставить бывает часто трудно.
Лечение болезни Рандю-Вебера-Ослера
L-лизина
эсцинат 10,0 внутривенно капельно № 10, мексидол 2,0 в/м № 10, далее
переход на пероральный прием 250 мг/сутки, милдронат 5,0 в/м № 10,
оксибрал по 60 мг в сутки, бетасерк по 16 мг в сутки, мильгамма 200 мг в
сутки, диалипон 600 мг в сутки, вертигохеель, актиферрин.