Болезнь Канавана – это генетическое нарушение, губительное поражение центральной нервной системы (ЦНС).
Причины
Болезнь
Канавана имеет аутосомный рецессивный характер, то есть встречается у
детей, у которых оба родителя имеют дефективный ген.
Симптомы
Признаки
данного заболевания обычно появляются у детей от 3 до 6 месяцев.
Признаки включают: задержку развития ребенка (значительную замедленность
при движении), увеличение головы (макроцефалию), потерю тонуса мышц
(гипотонию), серьезные проблемы с кормлением ребенка.
По мере
прогрессирования заболевания появляются конвульсии (припадки), поражение
нервов глаз (оптическая атрофия), что часто является причиной слепоты,
изжога (гастроэзофагеальный рефлюкс), трудности при глотании.
Большинство детей с болезнью Канавана умирают, не достигнув 10 лет.
Диагностика
Диагноз
болезни Канаван устанавливается при обнаружении в моче
N-ацетил-аспарагиновой кислоты при помощи анализа на кислотность. Если
оба родителя являются носителями гена болезни Канаван, то необходимо
провести предродовую диагностику с помощью метода хориальных ворсин или
амниоцентеза с тестированием ДНК. Повышенное содержание кислоты является
признаком того, что плод поражен болезнью.
Лечение
К сожалению, не существует ни лекарства от этой болезни, ни стандартного медицинского курса.