Болезнь Гоше – это наиболее часто встречающаяся наследсвенная
болезнь нарушения накопления, при которой имеется дефицит лизосомного
фермента, расщепляющего церамидглюкозу, что приводит к образованию так
называемых клеток Гоше.
Причины
Этиология. Болезнь Гоше
наследуется рецессивно; дети больного родителя, как правило, не
заболевают. Однако есть случаи болезни племянников, тетей и дядей.
Мутация гена, ведущая к болезни Гоше, очевидно, способствовала
эволюционному отбору лиц с этим дефектом, что обусловило
распространенность этой мутации в одной из этнических групп.
Симптомы
Существует три типа болезни Гоше:
- Первый
тип наиболее распространен и имеет неврологическое течение. Наиболее
частое клиническое проявление болезни безболевое увеличение селезенки,
незначительное увеличение печени, явление остеопении.
- Второй
тип – острое невропатическое или инфантильная форма. Неврологические
изменения при этой форме уже заметны с 6 мес возраста. Это наиболее
тяжелая форма заболевания и уже в раннем возрасте может привести к
смертельному исходу.
- Третий тип – подострая ювенильная форма.
Отмечаются изменения со стороны органов кроветворной системы, медленно
нарастающие нейродегенеративные нарушения, одними из первых появляются
нарушения движения глаз.
Диагностика
Диагноз
устанавливают по обнаружению специфических клеток Гоше
(лимфоцитоподобное ядро, эксцентрично расположенное, и очень широкая
светлая цитоплазма с чуть приметной циркулярной исчерченностью) в
пунктате селезенки (пункцию ее можно делать только в стационаре) или в
костном мозге.
Лечение
Лечение болезни Гоше заключается в
назначении заместительной терапии имиглюцеразой (Церезим) – ферментом,
полученным с помощью генно-инженерных технологий.
Цели лечения –
предупреждение необратимого поражения костно-суставной системы и других
жизненно важных органов (печень, легкие, почки); регресс или ослабление
цитопенического синдрома, сокращение размеров селезенки и печени.
При
тяжелой форме болезни Гоше у взрослых начальная доза Церезима
составляет 60 Ед/кг в месяц. Препарат вводится внутривенно капельно 1
раз в 2 недели. В отдельных случаях доза Церезима может быть повышена до
60 Ед/кг на одно введение (120 Ед/кг/месяц). При достижении
поставленных целей назначается поддерживающее лечение Церезимом в дозе
45-15 Ед/кг/месяц (пожизненно).
