Болезнь Гиппеля — Линдау (цереброретинальный ангиоматоз) – факоматоз, при котором гемангиобластомы мозжечка сочетаются с ангиомами спинного мозга, множественными врожденными кистами поджелудочной железы и почек. У четверти больных развивается карцинома почки, часто первично-множественная.

Причины

Заболевание наследуется аутосомно-доминантно, обусловлено мутацией гена-супрессора опухолевого роста (VHL), локализованного на коротком плече 3-й хромосомы.

Симптомы

Симптомы заболевания становятся очевидными во 2-м десятилетии жизни — одним из первых обнаруживается кровоизлияние в глазное яблоко или в заднюю черепную ямку с признаками внутричерепной гипертензии или мозжечковыми расстройствами. У большинства пациентов в цереброспинальной жидкости обнаруживают повышение содержания белка, у половины детей с опухолями мозжечка — увеличение числа клеток.

Часто отмечаются гемангиомы сетчатки. Вследствие нарушения проницаемости стенок капилляров в них может накапливаться суб– и интраретинальный экссудат, содержащий липиды. В поздних стадиях болезни развивается экссудативная отслойка сетчатки.

Диагностика

Диагноз болезни Гиппеля - Линдау основывается в настоящем наблюдении на характерном сочетании кистозной опухоли мозжечка (ангиоретикулемы) с кистозной дегенерацией сетчатки. По данным анамнеза, отчетливо прослеживается генетический характер заболевания с наследованием по аутосомно-доминантному типу.

Лечение

При оперативном лечении пациентов с заболеванием Гиппеля-Линдау необходимо учитывать множественность гемангиобластом, характерную для этого заболевания. Учитывая тот факт, что в любой момент могут появиться новые опухоли, добиться окончательного излечения хирургическим путем невозможно. Несмотря на то, что удаление гемангиобластом ЦНС не влекут за собой постоянных нарушений, удаление всех опухолей при заболевании Гиппеля-Линдау неразумно.

Пациентам с заболеванием Гиппеля-Линдау рекомендуется проходить ежегодный контроль. В ходе подобного контрольного обследования проводится магнитно-резонансная томография (МРТ) головы и спинного мозга. В соответствии с результатами обследования решается, какие опухоли необходимо удалять. Как правило, удаляются только те опухоли, которые вызывают жалобы или увеличиваются в размерах.