Болезнь Фридрейха – аутосомно-рецессивное заболевание,
характеризующееся дегенеративным повреждением нервной системы,
вследствие нарушения фратаксина.
Причины
Является генетическим заболеванием и передается по наследству.
Симптомы
Первые
симптомы обычно появляются на первом, втором десятилетии жизни, однако
первые проявления могут быть и на третьем и четвертом десятилетии.
Проявляется атаксия при ходьбе, нарушения почерка, дизартрия, слабостью в
ногах, нарушениеем или потерей слуха. Нарушается глубокая
чувствительность, постепенно нарастает мышечная атрофия, на начальных
этапах более выражена на нижних конечностях, с течением болезни
захватывает и верхние. Атрофируется зрительный нерв, развивается
катаракта, что ведет к слепоте, нарушается функция тазовых органов,
развивается деменция.
Развиваются нарушения со стороны эндокринной
системы – сахарный диабет, гипогонадизм, дисфункция яичников.
Кардиомиопатии. Возникают скелетные деформации – искривление
позвоночника.
Лечение
Лечение симптоматическое, уделяют
внимание развивающемуся сахарному диабету, нарушениям со стороны
сердечно сосудистой системы. Хирургическая коррекция возникающих
деформаций опорно-двигательного аппарата.
- 5-гидрокситриптофан – имеются данные о возможном благоприятном воздействии, необходимы дальнейшие исследования.
- Кофермент Q и витамин E, идебенон – имеются данные о благоприятном воздействии, необходимы дополнительные исследования.
Прогноз
Неблагоприятный,
средняя продолжительность жизни с начала прогрессирования заболевания
15–20 лет. В редких случаях больные доживают до 70–80 лет, при условии
отсутствия сопутствующего сахарного диабета и болезней сердца.