Атаксия телеангиэктатическая (синдром Луи-Бар) – относительно редкое заболевание с аутосомне-рецессивным типом наследования.

Атаксия телеангиэктатическая (синдром Луи-Бар) – относительно редкое заболевание с аутосомне-рецессивным типом наследования.

Причины атаксии телеангиэктатической

В последние годы все больше сторонников приобретает мнение, что нарушение репарации ДНК служит причиной делеции хромосом, а также проявлений клинических симптомов в целом. Аномалии, как правило, связаны с хромосомой 14. Дефицит IgA объясняется не отсутствием соответствующего структурного гена, а блоком клеточного созревания (персистенция IgA) и выработкой анти-lgA-антител. Однако причинная связь между иммунными, сосудистыми и неврологическими нарушениями не доказана.

Симптомы атаксии телеангиэктатической

Прогрессируют нарушения координации движений, телеангиэктазиями, замедляется умственное и физическое развитие и в большинстве случаев наличием инфекционных процессов, главным образом дыхательных путей. Наблюдаются опухоли лимфоретикулярной ткани. Нередко основные признаки болезни проявляются лишь в возрасте 3-5-15 лет. Кроме указанных признаков, отмечается резкое снижение уровней IgA, IgE и в 10-12% случаев IgG. У 40% больных обнаруживаются аутоиммунные реакции (антитела к тиреоглобину, митохондриям, иммуноглобулинам и др.) и почти у всех – нарушение клеточного иммунитета.

Смерть ребенка обычно наступает внезапно на фоне инфекции и/или злокачественного новообразования. Больные редко достигают возраста 20—30 лет.

Диагностика атаксии телеангиэктатической

Диагноз подтверждается обнаружением низкого уровня иммуноглобупинов в крови.

Лечение атаксии телеангиэктатической

Основное лечение симптоматическое. Заместительная же терапия IgA не вполне безопасна.