Заболевания носят наследственный характер, в последние годы установлены молекулярные основы их развития.
Симптомы
Основной симптом болезни – постепенно нарастающая слабость и атрофия
мышц. Процесс начинается с туловища и проксимальных (ближних к
туловищу, например, плечи и бедра) отделов конечностей, распространяясь
потом симметрично на остальные группы мышц. Особенно часто болезнь
затрагивает длинные мышцы спины.
Снижен мышечный тонус – часто атрофии мышц маскируются хорошо (или
избыточно) развитой подкожной жировой клетчаткой. Однако если сделать
электромиографию (это то же, что и электрокардиография, только для
скелетных мышц), то мы увидим, что природа поражения мышц связана именно
с нервами (неврогенная).
Часто наблюдаются подергивания мышц и отсутствуют сухожильные
рефлексы (так как нарушен путь прохождения импульса в спинном мозге).
Также характерные симптомы для спинальной амиотрофии – кифосколиоз
(искривление позвоночника вбок и кзади), мышечные контрактуры (стойкое
ограничение подвижности мышцы, она не может сокращаться и расслабляться)
и нарушения дыхания из-за поражения межреберных мышц.
Очень характерный симптом спинальной амиотрофии – истончение длинных
костей (бедренная, плечевая и т.д.), выявляемое на рентгенограмме.
Диагностика
Характерная клиническая картина с гипотонией и атрофией мышц, начало
заболевания в раннем детском возрасте, неуклонно нарастающее течение,
данные электровозбудимости и электромио-графии в большинстве случаев
помогают сразу поставить диагноз.
Лечение
Лечение только симптоматическое – хорошее питание, регулярная
лечебная физкультура и раннее проведение мероприятий, предотвращающих
появление контрактур в мышцах.
