Адреногенительный синдром (врожденная дисфункция
коры надпочечников, врожденная гиперплазия коры надпочечников) – это
группа наследственных болезней, в основе которых лежит недостаточность
ферментов на различных уровнях синтеза стероидных гормонов коры
надпочечников - кортизола и альдостерона. Тип наследования
аутосомно-рецессивный.
Причины адреногенительного синдрома
Наследственный дефект в ферментативных системах приводит к снижению
содержания в крови кортизола и альдостерона. Синтез половых гормонов при
этом в коре надпочечников не нарушается. Низкий уровень кортизола в
крови по принципу обратной связи стимулирует гипоталамо-гипофизарную
систему и повышение секреции АКТГ.
В свою очередь высокий уровень АКТГ способствует гиперплазии коры
надпочечников именно той зоны, в которой не нарушен синтез гормонов –
преимущественно андрогенов. Одновременно с андрогенами образуются
промежуточные продукты синтеза кортизола.
В зависимости от характера ферментативного дефекта выделяют следующие
формы АГС: вирильную (простую, компенсированную) и сольтеряющую.
Вирильная форма – наиболее частая форма синдрома; она обусловлена
частичной недостаточностью 21-гидроксилаэы. При этой форме нарушается
только синтез глюкокортикоидов, что частично компенсируется гиперплазией
надпочечников и приводит клатентной надпочечниковой недостаточности.
Симптомы адреногенительного синдрома
Гиперпродукция андрогенов, начинающаяся еще внутриутробно, приводит к
андрогенизации вторичных половых признаков плода и рождению девочек по
признаками ложного женского гермафродитизма, а мальчиков - с увеличенным
половым членом.
Имеет место гиперпигментация наружных половых органов, кожных
складок, ареол вокруг сосков, анального отверстия. Если диагноз после
рождения не поставлен, то в дальнейшем характерно появление признаков
преждевременного полового созревания (в среднем в 2- 4 года),
сопровождающегося маскулинизацией, ранним половым оволосением, низким
голосом, acne vulgaris, ускорением роста.
Вследствие раннего закрытия зон роста дети остаются низкорослыми.
Степень выраженности указанных симптомов может варьировать в довольно
широких пределах.
Диагностика адреногенительного синдрома
Диагноз, помимо данных анамнеза и клиники, основывается на данных
рентгенографии кистей рук (ускорение костного возраста), выявлении
повышенной экскреции с мочой 17-кетостероидов (17-КС), снижения
экскреции 17-оксикортикостерои-дов, высокого уровня в крови АКТГ,
17-оксипрогестерона.
Дифференциальный диагноз проводят с надпочечниковой недостаточностью,
гермафродитизмом другого генеза, различными вариантами преждевременного
полового созревания, андрогенпродуцирующей опухолью надпочечников.
Лечение адреногенительного синдрома
Глюкокортикоиды пожизненно. Дозу подбирают индивидуально под
контролем 17-КС в суточной моче. Психотерапия. При необходимости
проводят пластику наружных половых органов - пластику влагалища,
клиторэктомию.
Прогноз при своевременно начатом лечении для жизни благоприятный.
Сольтеряющая форма (более редкая, обусловлена полным блоком
21-гидроксилазы). При этой форме нарушается синтез не только
глюкокортикоидов (гидрокортизона, кортизона), но и минералокортикоидов
(альдостерона), что ведет, помимо андрогенизации, к усиленному выводу из
организма натрия и хлоридов и к гиперкалиемии.