Тромбастения Гланцмана – наследственная болезнь из
группы геморрагических диатезов, характеризующаяся недостаточностью ряда
ферментов в тромбоцитах, вторичным нарушением ретракции кровяного
сгустка и часто удлиненным временем кровотечения при нормальном или
слегка пониженном количестве тромбоцитов, наличием гигантских
тромбоцитов; выделяют формы с аутосомно-рецессивным и
аутосомно-доминантным типом наследования.
Тромбастения Гланцмана – наследственная болезнь из
группы геморрагических диатезов, характеризующаяся недостаточностью ряда
ферментов в тромбоцитах, вторичным нарушением ретракции кровяного
сгустка и часто удлиненным временем кровотечения при нормальном или
слегка пониженном количестве тромбоцитов, наличием гигантских
тромбоцитов; выделяют формы с аутосомно-рецессивным и
аутосомно-доминантным типом наследования.
Существует 3 типа тромбастении Гланцмана:
• тип 1: тяжелый дефицит комплекса GPIIb-IIIa (<5% нормы); • тип 2: умеренный дефицит комплекса GPIIb-IIIa (10-20% нормы); •
тип 3: вариант, при котором комплекс GPIIb-IIIa присутствует в
нормальном или почти нормальном количестве, но функционально
несостоятелен.
Тем не менее, корреляции между количеством
GPIIb-IIIa на поверхности тромбоцитов и тяжестью клинических проявлений
заболевания не существует.
Симптомы тромбастении Гланцмана
Для
тромбастении Гланцмана характерно возникновение гематом, кровотечений
из слизистых и гиперменореи, а также тяжелых кровотечений в ответ на
нормальные стимулы (например, хирургическое вмешательство или травму).
Тип наследования преимущественно аутосомно-рецессивный; заболевание с
одинаковой частотой встречается среди лиц обоего пола; тромбастения
Гланцмана чаще регистрируется среди популяций, в которых распространены
близкородственные браки. Клинические проявления наблюдаются с рождения,
хотя течение может быть асимптоматическим до травмы или хирургической
операции, что маскирует наличие заболевания. У гетерозигот симптомы
заболевания обычно отсутствуют, но у них может наблюдаться тенденция к
повышенной кровоточивости. Приобретенная форма тромбастении Гланцмана
иногда ассоциируется со злокачественными системными заболеваниями,
уремией и заболеваниями, сопровождающимися образованием аутоантител.
Лечение тромбастении Гланцмана
Стандартным
лечением кровотечений у больных тромбастенией Гланцмана, а также
профилактикой и купированием кровотечений во время операций, являются
трансфузии тромбоконцентрата. Однако это может приводить к возникновению
антител к GPIIb-IIIa и/или HLA. В результате этого трансфузии
тромбоконцентрата перестают быть эффективным методом лечения,
развивается рефрактерность. Другими методами остановки легких
кровотечений являются компрессия, использование желатиновой губки или
марли и антифибринолитических средств, таких как транексамовая кислота
или тромбин местно.
