Тромбастения – наследственное заболевание крови,
проявляющееся в нарушении функции тромбоцитов, несмотря на то, что их
количество в крови не изменено.
Тромбастения – наследственное заболевание крови,
проявляющееся в нарушении функции тромбоцитов, несмотря на то, что их
количество в крови не изменено.
Причины тромбастении
Основная причина кровоточивости дефицит гликопротеинов IIb/IIIa мембран тромбоцитов. Тип наследования: Аутосомно-рецессивный. Для
адгезии и агрегации тромбоцитов требуются два важнейших мембранных
рецептора. Фактор фон Виллебранда обеспечивает адгезию тромбоцитов ,
связываясь с гликопротеидом Ib/IX , в то время как фибриноген связывает
тромбоциты в агрегаты через гликопротеид Ilb/IIIa. С дефектами этих
рецепторов связаны две редкие наследственные болезни. При дефиците
или аномалии гликопротеида Ilb/IIIa тромбоциты не способны связывать
фибриноген и агрегировать, несмотря на нормальные размеры и способность к
изменению формы и выбросу гранул.
Болезнь наследуются аутосомно-рецессивно, характерно выраженное
нарушение гемостаза с тяжелыми рецидивирующими кровотечениями из
слизистых.
Симптомы тромбастении
Симптомы:
самопроизвольные кровотечения;
сильное увеличение времени, затрачиваемого на остановку кровотечений;
самопроизвольное появление гематом на теле и конечностях;
слизистые кровотечения (из носа и слизистых рта).
Диагностика тромбастении
Диагноз ставится на
основании данных анамнеза, очного осмотра врача, гематологических
исследований, возможно рентгена, ЭКГ, УЗИ.
Лечение тромбастении
Единственное
лечение этих болезней - переливание донорских тромбоцитов. Его
эффективность ограничивается аллоиммунизацией, которая сокращает срок
жизни перелитых тромбоцитов. Кроме того, у некоторых больных появляются
антитела к отсутствующему белку. Они связываются с этим белком на
донорских тромбоцитах и нарушают их функцию.