Торсионная дистония – редкое прогрессирующее заболевание
центральной нервной системы. В основе заболевания лежит поражение клеток
подкорковых образований головного мозга и зубчатого ядра мозжечка. Чаще
наблюдаются единичные случаи болезни, но иногда заболевают несколько
членов одной семьи.
Причины
Различают торсионную дистонию
как самостоятельное заболевание и торсионно-дистонический синдром,
который может быть проявлением различных болезней (гепатоцеребральная
дистрофия, эпидемический энцефалит и другие нейроинфекции, интоксикации,
последствия родовой травмы, артериосклероз).
Торсионная дистония –
наследственное заболевание с гетерогенным типом передачи. Болезнь может
наследоваться как по доминантному, так и по рецессивному типу.
Доминантное наследование встречается чаще.
Симптомы
Как
правило, первые признаки торсионной дистонии появляются в возрасте 5–20
лет. Течение заболевания обычно медленно прогрессирующее. Торсионная
дистония, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу, часто начинается
раньше и протекает тяжелее, чем у больных с аутосомно-доминантным типом
наследования.
Первыми признаками болезни являются непроизвольные
движения в одной, чаще нижней, конечности. При этом больные испытывают
чувство неловкости походки. Гиперкинезы постепенно распространяются, они
возникают и усиливаются при попытках изменить положение тела, сделать
любое движение, при стоянии, ходьбе, эмоциональном возбуждении.
Нередко
наблюдается кратковременное застывание больного в аномальных позах.
Походка становится вычурной, раскачивающейся («походка верблюда»).
Самообслуживание больных затруднено, однако они приспосабливаются к
двигательным нарушениям, им удается временно уменьшать или устранять
возникающие гиперкинезы и выполнять сложные движения, например бегать,
прыгать, танцевать. В положении больного лежа, в покое и при отвлечении
внимания гиперкинезы прекращаются или значительно уменьшаются, во время
сна не возникают.
Диагностика
Диагноз устанавливают на основании клинических данных. Обычно он не вызывает сомнений, если в семье уже имеются случаи.
Лечение
Лечение
консервативное и оперативное. Назначают циклодол, артан, норакин,
динезин, тропацин, малые дозы L-ДОФА в сочетании с транквилизаторами
(элениумом, седуксеном и др.), витамины группы В; проводят курсы
лечебной гимнастики, водолечение. На поздних стадиях торсионной дистонии
при деформациях суставов и мышечных контрактурах иногда проводят
ортопедические операции. Стереотаксические операции показаны в тех
случаях, когда болезнь быстро прогрессирует и лишает больного
трудоспособности и возможности самообслуживания. Длительность
заболевания и его тяжелое течение в поздних стадиях не являются
противопоказаниями к оперативному вмешательству.