Талассемия – группа генетических (передающихся по наследству)
нарушений крови, которые имеют одну общую черту – недостаточное
образование гемоглобина, белка, которые позволяет эритроцитам переносить
кислород (и углекислый газ)Существует 2 формы бета-талассемии: это малая и большая талассемия, также известная как анемия Кули.
Наиболее
известный тип талассесмии – это бета-талассемия. При бета-талассемии
происходит пониженное образование взрослого гемоглобина (гемоглобин А) –
тип гемоглобина, появляющийся вскоре после рождения и существующий до
смерти. Гемоглобин состоит из двух частей: гемо и глобина. Глобиновая
часть гемоглобина А состоит из 4 полипептидных цепочек. Две из этих
цепочек идентичны и обозначаются как альфа-цепочки. Две другие цепочки
также идентичны друг другу, но различаются от цепочек альфа, и
называются как бета-цепочки. У людей, болеющих бета-талассемией,
отмечается нехватка или отсутствие бета-глобина.
Причины
Талассемия
передается по наследству и вызвана генетическими нарушениями. По сути,
это самое распространенное генетическое заболевание в мире. Поскольку
талассемия передается генетически, родители могут передать это
заболевание детям. Гены, вызывающие талассемию, рецессивно наследуются
по аутосоме. Это означает, что у ребенка развивается талассемия только в
том случае, если дефектный ген есть у обоих родителей.
Симптомы
Клиническая
картина гомозиготной талассемии характеризуется тяжелой гипохромной
анемией, резко выраженным анизоцитозом эритроцитов, наличием
мишеневидных форм (вместо нормального просветления в центре определяется
пятно гемоглобина, напоминающее мишень). Раннее начало гемопиза,
сопровождающегося резкой гиперплазией костного мозга, ведет к грубым
нарушениям лицевого черепа (квадратный, башенный череп, седловидный нос,
нарушения прикуса, расположения зубов и т. п. ). Рано начавшаяся анемия
обусловливает физическое и умственное недоразвитие ребенка. Отмечается
небольшая желтушность (за счет непрямого билирубина). Селезенка
увеличена. Рентгенологически определяются утолщение и своеобразное
строение губчатого слоя костей свода черепа: "волосатая" структура.
Больные подвержены инфекционным заболеваниям. При тяжелой анемии дети
умирают на первом году жизни. Встречаются и менее тяжелые формы
гомозиготной талассемии, когда больные доживают до зрелого возраста.
Диагностика
Люди
с талассемией имеют небольшие по форме красные кровяные тельца, которые
отличаются от размера нормальных красных телец. Диагноз малой и большой
талассемий устанавливается (как и различается одна форма от другой) с
помощью анализов, проводимых в клинике, а также при помощи молекулярных
медицинских тестов. Тесты позволяют проводить диагностику болезни в
любое время, даже до рождения ребенка.
Форма же талассемии может быть определена лишь при специальном исследовании цепей глобина.
Лечение
Лечение
тяжелых гомозиготных форм сводится к коррекции анемии с помощью
переливаний эритроцитов в таком количестве, которое позволяет удерживать
гемоглобин на уровне 85 г/л (так называемая супертрансфузия), выводя
при этом избытки железа десфералом. Одним из рано применяемых методов
терапии может быть трансплантация костного мозга. При тяжелом гемолизе и
значительном увеличении селезенки показана спленэктомия, однако к ней
редко приходится прибегать при талассемии.