Таласемія
- група генетичних (передаються в спадщину) порушень крові, які мають
одну спільну рису - недостатнє утворення гемоглобіну, білка, які
дозволяє еритроцитів переносити кисень (і вуглекислий газ)
Існує 2 форми бета-таласемії: це мала і велика таласемія, також відома як анемія Кулі.
Найбільш відомий тип талассесміі - це бета-таласемія. При
бета-таласемії відбувається знижений освіту дорослого гемоглобіну
(гемоглобін А) - тип гемоглобіну, що з'являється незабаром після
народження і існуючий до смерті. Гемоглобін складається з двох частин: гемо і глобіну. Глобінових частина гемоглобіну А складається з 4 поліпептидних ланцюжків. Дві з цих ланцюжків ідентичні і позначаються як альфа-ланцюжка. Дві інші ланцюжки також ідентичні один одному, але відрізняються від ланцюжків альфа, і називаються як бета-ланцюжка. У людей, які хворіють бета-таласемією, відзначається нестача або відсутність бета-глобіну.
Причини
Таласемія передається у спадок і викликана генетичними порушеннями. По суті, це найпоширеніше генетичне захворювання у світі. Оскільки таласемія передається генетично, батьки можуть передати це захворювання дітям. Гени, що викликають таласемії, рецесивно успадковуються по аутосоме. Це означає, що у дитини розвивається таласемія тільки в тому випадку, якщо дефектний ген є у обох батьків.
Симптоми
Клінічна
картина гомозиготною таласемії характеризується важкою гіпохромною
анемією, різко вираженим анизоцитозом еритроцитів, наявністю
мішеневідних форм (замість нормального просвітлення в центрі
визначається пляма гемоглобіну, що нагадує мішень). Ранній
початок гемопізе, що супроводжується різкою гіперплазією кісткового
мозку, веде до грубих порушень лицьового черепа (квадратний, баштовий
череп, сідлоподібний ніс, порушення прикусу, розташування зубів і т.
п.). Рано почалася анемія зумовлює фізичний і розумовий недорозвинення дитини. Відзначається невелика желтушность (за рахунок непрямого білірубіну). Селезінка збільшена. Рентгенологічно визначаються потовщення і своєрідна будова губчастого шару кісток склепіння черепа: "волохата" структура. Хворі схильні до інфекційних захворювань. При важкій анемії діти помирають на першому році життя. Зустрічаються і менш важкі форми гомозиготною таласемії, коли хворі доживають до зрілого віку.
Діагностика
Люди з таласемією мають невеликі за формою червоні кров'яні тільця, які відрізняються від розміру нормальних червоних тілець. Діагноз
малої і великої таласемії встановлюється (як і різниться одна форма від
іншої) за допомогою аналізів, проведених в клініці, а також за
допомогою молекулярних медичних тестів. Тести дозволяють проводити діагностику хвороби в будь-який час, навіть до народження дитини.
Форма ж таласемії може бути визначена лише при спеціальному дослідженні ланцюгів глобіну.
Лікування
Лікування
важких гомозиготних форм зводиться до корекції анемії за допомогою
переливань еритроцитів в такій кількості, яка дозволяє утримувати
гемоглобін на рівні 85 г / л (так звана супертрансфузія), виводячи при
цьому надлишки заліза Десфералом. Одним з рано вживаних методів терапії може бути трансплантація кісткового мозку. При
важкому гемолізі і значному збільшенні селезінки показана спленектомія,
проте до неї рідко доводиться вдаватися при таласемії.
|
