Синдром Стерджа-Вебера-Крабе – редкое врожденное эмбриональное
поражение, при котором развитие пламенеющего невуса в области лица
ассоциируется с явлениями локального ангиоматоза сетчатки глаза и
оболочек головного мозга.
Встречается у 8% младенцев с пламенеющим
невусом в области лица, но частота синдрома повышается при расположении
пламенеющего невуса в области век или при двусторонней локализации. Тип
наследования аутомсомно-доминантный или неправильный доминантный
(изолированная, хромосомная трисомия).
Причины синдрома Стерджа-Вебера-Краббе
Болезнь передается нерегулярно по ауто-сомно-доминантному типу, по некоторым наблюдениям – даже аутосомно-рецессивно.
Симптомы синдрома Стерджа-Вебера-Краббе
Типичная
триада симптомов (ангиома лица, врожденная глаукома и ангиома
сосудистой оболочки мозга) встречается приблизительно у 20 % лиц,
страдающих этой болезнью; чаще наблюдаются моносимптомные разновидности.
Изменения со стороны кожи хорошо выражены уже при рождении ребенка в
виде ангиом, имеющих вид «винных пятен», или «пылающих пятен» (naevus
flammeus), как правило односторонних, в области II ветви тройничного
нерва (реже I и еще реже III ветви). Очень редко наблюдаются
двусторонняя локализация ангиом, а также распространение их на туловище и
конечности, что обычно бывает при очень тяжелом течении заболевания. У
75-85 % больных уже в первые годы жизни появляются судороги (у многих
детей они возникают на первом году), иногда сочетающиеся с повышением
сухожильных рефлексов и гемипарезами на стороне, противоположной ангиоме
лица. По мере развития ребенка выявляются отставание его в психическом
развитии, снижение интеллекта, вплоть до развития идиотии
(обызвествление и облитерация сосудов мягкой мозговой оболочки и
некоторых отделов коры мозга вызывает гидроцефалию, гемипарезы,
эпилептиформные припадки и слабоумие).
Диагностика синдрома Стерджа-Вебера-Краббе
Диагноз
устанавливается на основании клинической картины, результатов
рентгенологического исследования черепа (выявление обызвествления
капиллярной мальформации мозга); компьютерной томографии и
магнитно-резонансного исследования (раннее обнаружение пороков развития
церебральных сосудов и ранних признаков их обызвествления); консультации
окулиста.
Лечение синдрома Стерджа-Вебера-Краббе
Лечение
симптоматическое, преимущественно с использованием противосудорожной
терапии, рентгенотерапии области черепа, иногда возможно хирургическое
удаление ангиом мозга. Больные должны находиться под диспансерным
наблюдением невропатолога, нейрохирурга, окулиста. В. Андреев, Н.
Златков считают, что при наличии в семье даже моно- и дисимптомных
больных лучше воздержаться от деторождения.