Синдром Блума – редкое наследственное, аутосомно-рецессивное
заболевание, характеризующееся телеангиэктатической эритемой лица,
повышенной фоточувствительностью, задержкой роста.
Причины синдрома Блума
Заболевание
обусловлено аутосомно-рецессивным геном. Возникает в семьях с высокой
частотой инбридинга. Чаще поражаются лица мужского пола.
Симптомы синдрома Блума
Главными
признаками заболевания являются эритема лица и карликовый рост. Эритема
развивается в грудном или раннем детском возрасте в виде пятен или
бляшек, весьма напоминающих красную волчанку. Чаще они группируются в
виде бабочки на носу и щеках, но могут появляться на веках, лбу и ушных
раковинах, а иногда на тыле кистей и предплечий. Поверхность их слегка
шелушится.
Обычно после воздействия солнечных лучей наблюдается
экзацербация высыпаний, а также появление пузырей, кровотечения и
корочек на губах.
Диагностика синдрома Блума
Диагноз
основывается на клинической картине, а также выявлении патоло¬гии
репарации ДНК, высокой частоты сестринских хроматидных обменов,
изменений лимфоцитов. При пренатальной диагностике используют оценку
сестринских хроматидных обменов.
Лечение синдрома Блума
Лечение
симптоматическое: фотозащитные средтства, каротиноиды, витамин Е,
иммунокорректоры. В качестве профилактики заболевания рекомендуется
избегать кровнородственных браков.