Нейрофіброматоз
- це захворювання, яке характеризується утворенням пухлин на нервових
тканинах, і, що викликає різні шкірні та кісткові аномалії. Хвороба є аутосомно-домінантним, зустрічається з однаковою частотою у чоловіків і жінок у 1 із приблизно 3500 новонароджених.
Причини нейрофіброматозу
У 50% випадків захворювання є спадковим, в 50% - результатом спонтанної мутації.
НФ1 має повну (100%) пенетрантностью, тобто хворі всі носії патологічного гена, але експресія гена, тобто ступінь
вираженості викликаних генним дефектом порушень, дуже варіабельна,
навіть в одній сім'ї можуть спостерігатися як мінімально виражені, так і
важкі випадки. Ризик успадкування дитиною патологічного гена становить 50% при наявності НФ1 у одного з батьків і 66,7% - у обох.
Симптоми нейрофіброматозу
Нейрофіброми часто з'являються в дитинстві, особливо в період статевого дозрівання. Першим помітним ознакою майже завжди є утворення пігментних плям. Ці плями не викликають ні болю, ні свербіння і ніколи не переростають у щось більш серйозне, ніж плями. Їх можна знайти на будь-якій ділянці тіла, рідше - на обличчі. Малюсінькі «веснянки» з'являються під пахвами або в паху.
Нейрофіброми
- доброякісні пухлини на нервових стовбурах і їх розгалуженнях,
розвиваються зазвичай на другому десятилітті життя. Вони частіше множинні, розташовуються в шкірі та / або підшкірній клітковині, іноді на ніжці. Над глибоко розташованими пухлинами є килоподібну випинання, при натисканні на які палець провалюється, як у порожнечу.
Пухлини мають колір нормальної шкіри, рожево-синюватий, злегка коричневий, можуть бути різних розмірів. Зустрічаються
плексиформні нейрофіброми у вигляді пухлиноподібних розростань,
розташованих поверхнево по ходу шийних і черепних нервів або глибоких
тканинах, при пальпації яких визначаються потовщені звивисті нервові
стовбури. Нейрофіброми можуть досягати гігантських розмірів. Зростанню сприяють травма, вагітність.
Можливі
болі або анестезія, парестезії, свербіж шкіри, рідко парези, м'язові
посмикування; при ураженні підлягають кісток в області плексиформні
нейрофіброми виявляють ассиметрию кінцівок, обличчя.
Діагностика нейрофіброматозу
Зазвичай
нейрофіброматоз діагностується шляхом проведення медичного огляду
лікарем, який добре знайомий з ознаками цього порушення. Для
уточнення діагнозу лікар може порекомендувати провести додаткові
дослідження, в тому числі рентгенографію та інші апаратні дослідження, а
також аналізи крові на наявність генетичних дефектів, відповідальних на
розвиток цієї хвороби.
Лікування нейрофіброматозу
Нейрофіброматоз не виліковується, проте є способи лікування деяких го наслідків.
За
допомогою хірургічного втручання можна видалити хворобливі або
спотворюють пухлини на шкірних покривах, проте вони часто виростають
знову.
|
