Нейрофиброматоз – это заболевание, характеризующееся
образованием опухолей на нервных тканях, и, вызывающее различные кожные
и костные аномалии. Болезнь является аутосомно-доминантным, встречается
с одинаковой частотой у мужчин и женщин у 1 из примерно 3500
новорожденных.
Причины нейрофиброматоза
В 50% случаев заболевание является наследственным, в 50% – результатом спонтанной мутации.
НФ1 обладает полной (100%) пенетрантностью, т.е. больны все носители
патологического гена, но экспрессия гена, т.е. степень выраженности
вызванных генным дефектом нарушений, очень вариабельна, даже в одной
семье могут наблюдаться как минимально выраженные, так и тяжелые случаи.
Риск наследования ребенком патологического гена составляет 50% при
наличии НФ1 у одного из родителей и 66,7% - у обоих.
Симптомы нейрофиброматоза
Нейрофибромы часто появляются в детстве, особенно в период полового
созревания. Первым заметным признаком почти всегда является образование
пигментных пятен. Эти пятна не вызывают ни боли, ни зуда и никогда не
перерастают во что-либо более серьезное, чем пятна. Их можно найти на
любом участке тела, реже – на лице. Малюсенькие «веснушки» появляются
под мышками или в паху.
Нейрофибромы – доброкачественные опухоли на нервных стволах и их
разветвлениях, развиваются обычно на втором десятилетии жизни. Они чаще
множественны, располагаются в коже и/или подкожной клетчатке, иногда на
ножке. Над глубоко расположенными опухолями имеются грыжевидные
выпячивания, при надавливании на которые палец проваливается, как в
пустоту.
Опухоли имеют цвет нормальной кожи, розовато-синеватый, слегка
коричневатый, могут быть различных размеров. Встречаются плексиформные
нейрофибромы в виде опухолевидных разрастаний, располагающихся
поверхностно по ходу шейных и черепных нервов или глубоких тканях, при
пальпации которых определяются утолщенные извилистые нервные стволы.
Нейрофибромы могут достигать гигантских размеров. Росту способствуют
травма, беременность.
Возможны боли или анестезия, парестезии, кожный зуд, редко парезы,
мышечные подергивания; при поражении подлежащих костей в области
плексиформной нейрофибромы выявляют ассиметрию конечностей, лица.
Диагностика нейрофиброматоза
Обычно нейрофиброматоз диагностируется путем проведения медицинского
осмотра врачом, который хорошо знаком с признаками этого нарушения. Для
уточнения диагноза врач может порекомендовать провести дополнительные
исследования, в том числе рентгенографию и другие аппаратные
исследования, а также анализы крови на наличие генетических дефектов,
ответственных на развитие этой болезни.
Лечение нейрофиброматоза
Нейрофиброматоз не излечивается, однако есть способы лечения некоторых го последствий.
При помощи хирургического вмешательства можно удалить болезненные или
обезображивающие опухоли на кожных покровах, однако они часто вырастают
вновь.
