Миотония врожденная – редкое наследственное заболевание,
характеризующееся длительными тоническими спазмами мышц, возникающими
вслед за начальными произвольными движениями.
Миотония врожденная – редкое наследственное заболевание,
характеризующееся длительными тоническими спазмами мышц, возникающими
вслед за начальными произвольными движениями.
Причины миотонии врожденной
Предполагается
наследственная патология мышечных мембран. Это относительно ред¬кое
заболевание, встречающееся с частотой 0.3—0.7 на 100 000.
Симптомы миотонии врожденной
Первыми
страдают мышцы нижних конечностей, затем к ним присо¬единяются верхние,
могут вовлекаться в процесс жеватель¬ные мышцы, мышцы языка, шеи.
Весьма специфичен симп¬том повышенной мышечной механической
возбудимости: миотонический «ровик», который возникает в мышце при
нанесении удара молоточком. Особенно хорошо феномен «ровика» выражен при
ударе молоточком по мышцам язы¬ка. Своеобразен внешний вид больного,
обусловленный хо¬рошо развитой мышечной системой, что придает
телосло¬жению черты атлетического. При этом у больных определяется
мышечная слабость. Сухожильные рефлексы обыч¬но снижены, может
наблюдаться их миотоническая харак¬теристика. Течение заболевания
медленно прогрессирую¬щее. Больные приспосабливаются к своему дефекту и
при правильной профессиональной ориентации приобретают специальность и
социально адаптируются.
Лечение миотонии врожденной
Некоторое облегчение приносит дифенин, диакарб, хинин.