Міотонія вроджена
- рідкісне спадкове захворювання, що характеризується тривалими
тонічними спазмами м'язів, що виникають слідом за початковими довільними
рухами. Причини міотонії вродженої Передбачається спадкова патологія м'язових мембран. Це відносно ред ¬ дещо захворювання, що зустрічається з частотою 0.3-0.7 на 100 000. Симптоми міотонії вродженої
Першими страждають м'язи нижніх кінцівок, потім до них прис ¬
об'єднуючим верхні, можуть залучатися до процесу жеватель ¬ ні м'язи,
м'язи мови, шиї.
Вельми специфічний симп ¬ том підвищеної м'язової механічної
збудливості: міотонічної «ровик», який виникає в м'язі при нанесенні
удару молоточком. Особливо добре феномен «рівчака» виражений при ударі молоточком по м'язах язи ¬ ка. Своєрідний зовнішній вигляд хворого, обумовлений хо ¬ рошо розвиненою м'язовою системою, що надає телосло ¬ ню риси атлетичної. При цьому у хворих визначається м'язова слабкість. Сухожильні рефлекси звичайні ¬ но знижені, може спостерігатися їх міотонічна харак ¬ теристика. Перебіг захворювання повільно прогресую ¬ ний. Хворі пристосовуються до свого дефекту і при правильній професійної орієнтації набувають спеціальність і соціально адаптуються. Лікування міотонії вродженої Деяке полегшення приносить дифенін, діакарб, хінін.
|