Макромастия встречается довольно редко, поэтому до настоящего момента является плохо изученным заболеванием.

Оно проявляется быстрым (за 6–8 месяцев) диффузным увеличением ткани в обеих железах. Болезнь развивается в период полового созревания (11–15 лет), иногда в возрасте от 20 до 35 лет, что мешает женщинам полноценно жить и работать. Все это приводит к психическим и физическим расстройствам.