Лейкодистрофії
- спадкові захворювання нервової системи, що характеризуються
порушенням міелогенеза внаслідок генетично зумовленого ензімного
дефекту.
При цьому відбувається розпад мієліну і порушується процес
миелинизации, відмічається симетричне ураження білої речовини головного
та спинного мозку. Лейкодистрофії успадковуються за аутосомно-рецесивним типом, деякі форми у хлопчиків зустрічаються частіше. Симптоми
Характерними є наростаючі пірамідні, мозочкові, екстрапірамідні
розлади, бульварні і псевдо-бульбарні симптоми, зниження зору і слуху,
епілептиформні припадки, прогресуюче недоумство. Порушення чутливості спостерігаються рідко. Захворювання починається найчастіше в дошкільному віці.
До найбільш ранніх симптомів відносяться рухові порушення у вигляді
центральних паралічів і парезів, а також гіперкінезів, розлади
координації, дизартрія. Пізніше можуть приєднатися судорожні напади і атрофія зорових нервів.
Для всієї групи лейкодистрофії характерно початок у дитячому, рідше в
юнацькому віці, прогресуючий перебіг з наявністю в клінічній картині в
ролі ведучих симптомів психічної деградації, зниження зору і спастичних
парезів; в термінальній стадії розвивається зазвичай синдром
децеребрационной ригідності.
При морфологічному дослідженні виявляються симетричні, дифузні, слабо
відмежовані області розпаду мієліну в півкулях мозку і мозочка. Продукти розпаду ліпідів мієліну накопичуються в тканинах мозку і внутрішніх органах. Аксони в осередках загибелі мієліну і гангліозних клітини містять продукти порушеного метаболізму мієліну. Діагностика Ставиться на підставі біохімічних даних, клінічних симптомів, даних КТ і МР головного мозку. Лікування Ставиться на підставі біохімічних даних, клінічних симптомів, даних КТ і МР головного мозку.
| 
