Лейкодистрофии – наследственные заболевания нервной системы,
характеризующиеся нарушением миелогенеза вследствие генетически
обусловленного энзимного дефекта. При этом происходит распад миелина и
нарушается процесс миелинизации; отмечается симметричное поражение
белого вещества головного и спинного мозга. Лейкодистрофии наследуются
по аутосомно-рецессивному типу, некоторые формы у мальчиков встречаются
чаще.
Симптомы
Характерными являются нарастающие
пирамидные, мозжечковые, экстрапирамидные расстройства, бульварные и
псевдо-бульбарные симптомы, снижение зрения и слуха, эпилептиформные
припадки, прогрессирующее слабоумие. Нарушения чувствительности
наблюдаются редко. Заболевание начинается чаще всего в дошкольном
возрасте. К наиболее ранним симптомам относятся двигательные нарушения в
виде центральных параличей и парезов, а также гиперкинезов,
расстройства координации, дизартрия. Позднее могут присоединиться
судорожные приступы и атрофия зрительных нервов.
Для всей группы
лейкодистрофии характерно начало в детском, реже в юношеском возрасте,
прогрессирующее течение с наличием в клинической картине в качестве
ведущих симптомов психической деградации, снижения зрения и спастических
парезов; в терминальной стадии развивается обычно синдром
децеребрационной ригидности.
При морфологическом исследовании
обнаруживаются симметричные, диффузные, слабо отграниченные области
распада миелина в полушариях мозга и мозжечка. Продукты распада липидов
миелина накапливаются в тканях мозга и внутренних органах. Аксоны в
очагах гибели миелина и ганглиозные клетки содержат продукты нарушенного
метаболизма миелина.
Диагностика
Ставится на основании биохимических данных, клинических симптомов, данных КТ и МР головного мозга.
Лечение
Ставится на основании биохимических данных, клинических симптомов, данных КТ и МР головного мозга.