Причини лейциноз

Це спадкове захворювання пов'язане з порушенням обміну таких амінокислот, як лейцин, ізолейцин, валін: організм дитини не засвоює ці амінокислоти. Характерний запах сечі пов'язаний з наявністю речовини, що утворюється з лейцину.

Симптоми лейциноз

Захворювання починає проявлятися через 3-14 днів після народження дитини: малюк відмовляється від їжі, тихо плаче, можуть бути часті зригування і навіть блювота. Якщо не звернутися за лікарською допомогою, можуть розвинутися посмикування окремих груп м'язів, м'язовий тонус збільшується, у зв'язку з чим все тіло витягується, а нижні кінцівки схрещуються.

При важкому перебігу хвороби можуть наступити порушення дихання і свідомості, і, якщо з перших тижнів життя лікування не проводилось, прогноз захворювання поганий. Такі діти різко відстають у вазі і психомоторному розвитку.

Діагноз ставиться за характерними симптомами захворювання, запаху сечі та утримання лейцину, ізолейцину, валіну в сечі.

Лікування лейциноз

Полягає в зниженні рівня лейцину, ізолейцину і валіну в плазмі крові, для чого застосовується спеціальна дієта, в якій замість білка призначається особлива мікстура, що складається з суміші 18 амінокислот в тій пропорції, як і в жіночому молоці. Жири в такій суміші присутні у вигляді кукурудзяної олії, а вуглеводи замінюються декстрин-мальтози. Також додаються мінеральні речовини і вітаміни. Як тільки загальний стан дитини поліпшується, з'являється апетит, нормалізується м'язовий тонус, в раціон вводиться невелика кількість коров'ячого молока. Фрукти і овочі, які також містять білок, але в невеликій кількості, дозволяється давати дитині вже з 3 місяців. У 6-8 місяців у раціон вводять желатин, який не містить зазначених амінокислот. З 9,5 місяців щоденна порція молока становить 120 мл.