Впервые лейциноз был описан в 1954 г. В английской и американской литературе оно больше известно под названием болезни кленового сиропа из-за запаха мочи, который похож на запах сиропа из кленового дерева.
Причины лейциноза
Это
наследственное заболевание связано с нарушением обмена таких
аминокислот, как лейцин, изолейцин, валин: организм ребенка не усваивает
эти аминокислоты. Характерный запах мочи связан с наличием вещества,
образующегося из лейцина.
Симптомы лейциноза
Заболевание
начинает проявляться через 3-14 дней после рождения ребенка: малыш
отказывается от пищи, тихо плачет, могут быть частые срыгивания и даже
рвота. Если не обратиться за врачебной помощью, могут развиться
подергивания отдельных групп мышц, мышечный тонус увеличивается, в связи
с чем все тело вытягивается, а нижние конечности скрещиваются.
При
тяжелом течении болезни могут наступить нарушения дыхания и сознания,
и, если с первых недель жизни лечение не проводилось, прогноз
заболевания плохой. Такие дети резко отстают в весе и психомоторном
развитии.
Диагноз ставится по характерным симптомам заболевания, запаху мочи и содержанию лейцина, изолейцина, валина в моче.
Лечение лейциноза
Состоит в снижении уровня лейцина, изолейцина и валина в плазме
крови, для чего применяется специальная диета, в которой вместо белка
назначается особая микстура, состоящая из смеси 18 аминокислот в той
пропорции, как и в женском молоке. Жиры в такой смеси присутствуют в
виде кукурузного масла, а углеводы заменяются декстрин-мальтозой. Также
добавляются минеральные вещества и витамины. Как только общее состояние
ребенка улучшается, появляется аппетит, нормализуется мышечный тонус, в
рацион вводится небольшое количество коровьего молока. Фрукты и овощи,
которые также содержат белок, но в небольшом количестве, разрешается
давать ребенку уже с 3 месяцев. В 6—8 месяцев в рацион вводят желатин,
который не содержит указанных аминокислот. С 9,5 месяцев ежедневная
порция молока составляет 120 мл.