Причини хвороба Томсена

Це спадкове захворювання, що виявляється в ранньому дитячому віці і зберігається протягом усього життя.

Симптоми хвороба Томсена

Незважаючи на вроджений характер хвороби, прояви її вперше виявляються в пізньому дитинстві. Типовий симптом - неможливість розслабити протягом декількох десятків секунд довільно скорочені м'язи. Шляхом повторних довільних скорочень хворий поступово долає спазм, під час якого м'яза при обмацуванні різко ущільнені. Міотоніческіе явища значно посилюються на холоді. Перкусія міотонічної м'язи викликає утворення тривалого міотонічної валика. Зазвичай спостерігається генералізована гіпертрофія м'язів, що надає хворим атлетичний вид. Міотоніческіе спазми можуть суттєво обмежити виконання цілого ряду професійних і побутових рухів. Спазми в м'язах ніг перешкоджають нормальній ходьбі.

Діагностика хвороба Томсена

Характерна картина міотонії не створює диференційно-діагностичних труднощів.

Лікування хвороба Томсена

Деяке полегшення приносить дифенін, діакарб, хінін.