Причини хвороби Реклінгхаузена

Захворювання передається людині у спадок і обумовлено мутацією гена NF-1 в 17-й q-хромосомі. Захворюванню можуть бути піддані як чоловіки так і жінки в рівній мірі.

Стоітотметіть, що хвороба Реклінгхаузена може виникнути в результатом мутації в генетичному матеріалі сперматозоїда чи яйцеклітини на момент зачаття, навіть у тих сім'ях де раніше дане захворювання не були присутні. В половині випадків хвороба Реклінгхаузена виникають в результаті спонтанної генетичної мутації.

Симптоми хвороби Реклінгхаузена

Плями на шкірі та слизовій, пухлини, кісти, кісткові зміни - основні ознаки захворювання. Різні за величиною плями (від «макового зерна» до займають частину кінцівки, обличчя або тулуба) відрізняються забарвленням: частіше зустрічаються від світло-коричневих до майже чорних, можуть бути ціанотичного, блакитного, рожевого або яскраво-червоного кольору, а то і зовсім безбарвними . Коли хвороба вражає внутрішні органи, кісткову тканину, головний і спинний мозок, плями на шкірі та слизовій можуть бути відсутні.

Діагностика хвороби Реклінгхаузена

Діагностичне значення мають плексиформні нейрофіброми (доброякісні пухлини у вигляді численних вузлів в підшкірній клітковині, що розвиваються з найтонших нервових закінчень шкірних покривів) - шорсткі, коричневого кольору.

Лікування хвороби Реклінгхаузена

Хірургічне лікування показано при різкій болючості або виразці пухлини, здавленні вузлами життєво важливих органів. При наявності множинних вузлів висічення одного з них іноді може призвести до Прогресуванню процесу з різким збільшенням розмірів і числа інших.