В основі хвороби Ранд-Вебера-Ослера лежить дефект трансмембранного білка ендогліна (кіназа-1, подібна рецептору активіну), службовця компонентом рецепторного комплексу трансформуючого фактора росту бета.

Причини хвороби Ранд-Вебера-Ослера

Хвороба успадковується за аутосомно-домінантним типом.

Симптоми хвороби Ранд-Вебера-Ослера

Клінічними ознаками захворювання є часті носові кровотечі, які виникають спонтанно або після невеликої механічної травми. Відомі випадки дебюту захворювання з приступом кривавої блювоти, повторної макрогематурії. Розвиток телеангіоектазій в печінці може привести до формування хронічного гепатиту і цирозу печінки. В літературі є єдине повідомлення про початок хвороби Ранд - Ослера - Вебера плачем «кривавими сльозами».

Діагностика хвороби Ранд-Вебера-Ослера

При обстеженні хворих з хворобою Ранд-Вебера-Ослера часто виявляється збільшена печінка. При рентгенологічному дослідженні в антральному відділі шлунка визначаються множинні дефекти наповнення, вільно переміщаються при компресії і нагадують залишки їжі. При зсуві цих дефектів наповнення під ними виявляються нормальні складки слизової оболонки. Такі ж дефекти наповнення видно в цибулині дванадцятипалої кишки. Встановлено, що зазначені дефекти наповнення створюються за рахунок щільних згустків крові.

У діагностиці шлункових кровотеч при хворобі Ранд-Вебера-Ослера велике значення має ендоскопічне дослідження. Виявлення на слизовій оболонці телеангіоектазій майже вирішує питання діагностики. Деякі автори в неясних випадках пропонують використовувати дослідження судин склер за допомогою щілинної лампи. При спадковій геморагічної телеангіоектазій капіляри склер набувають неправильну форму з веретеноподібних і циліндричними розширеннями. Кровоток в них уповільнений, спостерігаються агрегація і маятнікообразние руху еритроцитів. Іноді вдаються до біопсії шкіри, судини якої в таких випадках представлені одним ендотелієм, капіляри верхніх відділів дерми різко розширені, просвіт венул в нижній частині звужений, число адвентиціальних клітин збільшено.

Для цих хворих характерна знижена кислотність шлункового соку. Незважаючи на використання всіх перерахованих методів дослідження, правильний діагноз хвороби Ранд-Вебера-Ослера поставити буває часто важко.

Лікування хвороби Ранд-Вебера-Ослера

L-лізину есцинат 10,0 внутрішньовенно крапельно № 10, мексидол 2,0 в / м № 10, далі перехід на пероральний прийом 250 мг / добу, мілдронат 5,0 в / м № 10, оксібрал по 60 мг на добу, бетасерк по 16 мг на добу, мільгамма 200 мг на добу, Діаліпон 600 мг на добу, вертігохеель, актіферрін.