Причини хвороби Маркіафави - Мікеле

Хвороба виникає внаслідок проліферації дефектного клону стволових клітин кісткового мозку; такий клон дає початок щонайменше трьом популяціям еритроцитів, що розрізняються по чутливості до активованим компонентам комплементу

Симптоми хвороби Маркіафави - Мікеле

Захворювання частіше розвивається поступово, іноді гостро, з виникненням гемолітичного кризу. Цьому можуть передувати інфекція, інтоксикація, контакт з токсичними речовинами.

У хворих відзначаються слабкість, задишка, серцебиття, запаморочення, желтушность склер і шкірних покривів, сеча темного кольору, головні болі, іноді болі в животі, тромбофлебіти різної локалізації.

Анемія, ретикулоцитоз, лейко-і тромбоцитопенія - характерні ознаки гемограми. Оскільки при пароксизмальної нічної гемоглобинурии має місце переважно внутрішньосудинний гіпергемоліз, підвищується рівень вільного гемоглобіну плазми крові. У період гемолітичного кризу, коли система гаптоглобін не може зв'язати весь гемоглобін, звільняється при розпаді еритроцитів, гемоглобін проходить через нирковий фільтр і виникає гемоглобінурія. Вона є характерним, але не обов'язковим симптомом хвороби. Більш постійно виявляється гемосідерінурія. В результаті систематичної втрати заліза з сечею часто розвивається дефіцит заліза, який грає певну роль в генезі анемії.

У Мієлограма зазвичай виявляють ознаки посилення еритропоезу. У біоптаті кісткового мозку гіперплазія кровотворної тканини за рахунок збільшення кількості еритро-і нормобластів, скупчення гемолізованих еритроцитів у просвітах розширених синусів, ділянки крововиливів. Можливе збільшення числа плазматичних і тучних клітин. Кількість гранулоцитів і мегакаріоцитів, як правило, знижений. У окремих хворих можуть виявлятися поля спустошення, представлені набряклою стромою, жировими клітинами. Помітне збільшення жирової тканини в кістковому мозку виявляється, коли захворювання супроводжується розвитком гіпоплазії кровотворення.

При хворобі Маркіафави - Мікеле нерідко зустрічається збільшення печінки та селезінки при розвитку в ній тромбозів, інфарктів. Нехарактерним є гемо-сидероз внутрішніх органів, за винятком, нирок. Нерідко виникають інфекції та тромботичні ускладнення, які є причиною смерті.

Діагностика хвороби Маркіафави - Мікеле

Важливе значення має мікроскопія осаду сечі, пофарбованого на залізо, з метою виявлення гемосідерінуріі, позитивна бензідіновая проба Грегерсена з сечею.

У крові виявляється нормохромная анемія, яка в подальшому може стати гіпохромною. Кількість ретикулоцитів підвищено незначно. Число лейкоцитів і тромбоцитів знижене. У плазмі підвищений вміст вільного гемоглобіну. У ряді випадків відзначається зниження вмісту сироваткового заліза та підвищення рівня білірубіну. У сечі може виявлятися протеінурня а рахунок гемоглобіну.

Лікування хвороби Маркіафави - Мікеле

Основним методом терапії хвороби Маркіафави - Мікеле є трансфузії відмитих (не менше 5 разів) або розморожених еритроцитів, які, як правило, добре переносяться хворими протягом тривалого часу і не викликають ізосенсібілізаціі. Переливання свіжозаготовленої цільної крові або еритроцитної маси терміном зберігання менше, 7 днів протипоказані через можливість посилення гемолізу, розвитку кризів гемоглобинурии внаслідок присутності в цих трансфузійних середовищах лейкоцитів, що призводить до утворення антілейкоцітарних антитіл і активації комплементу.

Обсяг і частота трансфузій залежать від стану хворого, ступеня вираженості анемії та відповіді на проведену гемотрансфузійних терапію. У хворих захворюванням Маркіафави - Мікеле при частих переливаннях можуть вироблятися антиеритроцитарні і антилейкоцитарні антитіла.

У цих випадках еритроцитної маси підбирають по непрямій пробі Кумбса, її відмивають багаторазово фізіологічним розчином.

При лікуванні хвороби Маркіафави - Мікеле застосовується неробол у добовій дозі 30-50 мг протягом не менше 2-3 міс. Однак у деяких хворих після відміни препарату або під час лікування спостерігається швидке посилення гемолізу. Іноді прийом препаратів цієї групи супроводжується зміною функціональних проб печінки, як правило, носять оборотний характер.

При хворобі Маркіафави - Мікеле в зв'язку з постійною втратою заліза часто розвивається його дефіцит в організмі. Оскільки на тлі прийому препаратів заліза нерідко спостерігається посилення гемолізу, застосовувати їх слід per os і невеликими дозами. Гепарин або антикоагулянти непрямої дії застосовуються при тромботичних ускладненнях. У рідкісних випадках спленомегалії з розвитком вираженого синдрому гіперспленізма може виявитися виправданою спленектомія.