Причини хвороби Хенду-Шюллер-Крісчен

Захворювання відноситься до порушень обміну ліпідів. Передбачається, що первинно розвивається ретикульоз, а вдруге, у зв'язку з порушенням клітинної проникності, надлишково відкладаються ліпіди. Важливу роль відіграє порушення клітинного метаболізму.

Симптоми хвороби Хенду-Шюллер-Крісчен

Захворювання починається найчастіше у віці від 2 до 5 років. Поступово розвивається нездужання, дитина швидко втомлюється, стає дратівливою, у неї знижується апетит, аж до анорексії, з'являються болі в животі, нудота, запори. Найбільш типовою є тріада ознак: 1) множинні деструктивні зміни кісток черепа, хребта, таза, ребер, кінцівок, 2) екзофтальм, 3) нецукровий діабет. Хворі можуть випивати і виділяти до 10-12 л рідини в добу. У них з'являється блювота, відбувається втрата маси тіла, аж до повного виснаження, сповільнюється зростання, настає відставання у фізичному і психічному розвитку. Зміни шкіри відзначаються у 1/3 хворих: сухість, фолікулярні яскраво-червоного, а потім жовтого кольору злегка полущені папули, петехіальні елементи, геморагічні кірочки, точкові рубчики. Картина дуже схожа з висипаннями при хворобі Абта-Леттерера-Сиве. Вони мають ту ж, але більш обмежену локалізацію, також можлива поразка нігтьових пластинок.

Діагностика хвороби Хенду-Шюллер-Крісчен

У деяких хворих відзначається збільшення печінки та селезінки. Часто і рано виявляються анемія, невеликий лейкоцитоз, моноцитоз. Іноді кілька збільшений вміст холестерину в крові. Може спостерігатися ізольоване або множинне збільшення лімфатичних вузлів, при пункції яких виявляють «пінисті» (псевдоксантомние) клітини.

Такі ж клітини знаходять і в пунктаті кісткового мозку уражених кісток. Дефекти кісток, особливо черепа, іноді можна визначити пальпаторно. На рентгенограмах черепа видно обмежені дефекти, що чергуються з нормальною структурою кісток, що надає схожість з географічною картою або тканиною, поїденою міллю. При деструктивних ураженнях кісток щелеп можливі розвиток стоматиту, гінгівіту, безболісне випадання зубів.

Можуть спостерігатися ураження легень у вигляді поширеною інтерстиціальної пневмонії, внаслідок чого виникає емфізема (рентгенологічно легені мають вид бджолиних сот).

У деяких хворих можуть бути відсутні один або дві ознаки типової тріади. Про активності процесу при хворобі Хенду-Шюллер-Крісчен, як і при хворобі Абта-Леттерера-Сиве, свідчать: збільшення ШОЕ і відсотка ретикулярних і плазматичних клітин, еозинофілія, тромбоцитоз.

Диференціальний діагноз треба проводити з хворобами Gaucher, Niemann-Picka, Letterer-Sive і врожденнних сифілісом .

Лікування хвороби Хенду-Шюллер-Крісчен

Лікування, як правило, проводиться в стаціонарі. При гострих проявах призначають глюкокортикоїди в поєднанні з цитостатиками. У всіх випадках основна терапія поєднується із симптоматичною.