Хвороба Канавана - це генетичне порушення, згубний ураження центральної нервової системи (ЦНС). Причини Хвороба Канавана має аутосомний рецесивний характер, тобто зустрічається у дітей, у яких обоє батьків мають дефективний ген. Симптоми Ознаки даного захворювання звичайно з'являються у дітей від 3 до 6 місяців.
Ознаки включають: затримку розвитку дитини (значну сповільненість при
русі), збільшення голови (макроцефалія), втрату тонусу м'язів
(гіпотонію), серйозні проблеми з годуванням дитини.
У міру прогресування захворювання з'являються конвульсії (напади),
ураження нервів очей (оптична атрофія), що часто є причиною сліпоти,
печія (гастроезофагеальний рефлюкс), труднощі при ковтанні. Більшість дітей з хворобою Канавана помирають, не досягнувши 10 років. Діагностика
Діагноз хвороби Канавана встановлюється при виявленні в сечі
N-ацетил-аспарагінової кислоти за допомогою аналізу на кислотність.
Якщо обоє батьків є носіями гена хвороби Канавана, то необхідно
провести передпологову діагностику за допомогою методу хоріальних ворсин
або амніоцентезу з тестуванням ДНК. Підвищений вміст кислоти є ознакою того, що плід вражений хворобою. Лікування На жаль, не існує ні ліків від цієї хвороби, ні стандартного медичного курсу.
|