Хвороба Гоше
- це найбільш часто зустрічається наследсвенная хвороба порушення
накопичення, при якій є дефіцит лізосомного ферменту, що розщеплює
церамідглюкозу, що призводить до утворення так званих клітин Гоше. Причини Етіологія. Хвороба Гоше успадковується рецесивно; діти хворого батька, як правило, не хворіють. Однак є випадки хвороби племінників, тіткою та дядьком.
Мутація гена, що веде до хвороби Гоше, очевидно, сприяла еволюційному
відбору осіб з цим дефектом, що зумовило поширеність цієї мутації в
одній з етнічних груп. Симптоми Існує три типи хвороби Гоше: - Перший тип найбільш поширений і має неврологічне перебіг. Найбільш часте клінічний прояв хвороби безбольової збільшення селезінки, незначне збільшення печінки, явище остеопенії.
- Другий тип - гостре невропатичної або інфантильна форма. Неврологічні зміни при цій формі вже помітні з 6 міс віку. Це найбільш важка форма захворювання і вже в ранньому віці може призвести до смертельного результату.
- Третій тип - підгостра ювенільний форма.
Відзначаються зміни з боку органів кровотворної системи, повільно
наростаючі нейродегенеративні порушення, одними з перших з'являються
порушення руху очей.
Діагностика
Діагноз встановлюють з виявлення специфічних клітин Гоше
(лімфоцітоподобние ядро, ексцентрично розташоване, і дуже широка світла
цитоплазма з трохи прикметною циркулярною исчерченностью) в пунктаті
селезінки (пункцію її можна робити тільки в стаціонарі) або в кістковому
мозку. Лікування
Лікування хвороби Гоше полягає в призначенні замісної терапії
іміглюцеразой (Церезіт) - ферментом, отриманим за допомогою
генно-інженерних технологій.
Цілі лікування - попередження незворотного ураження кістково-суглобової
системи та інших життєво важливих органів (печінка, легені, нирки);
регрес або ослаблення цітопеніческім синдрому, скорочення розмірів
селезінки і печінки. При важкій формі хвороби Гоше у дорослих початкова доза Церезіма становить 60 Од / кг на місяць. Препарат вводиться внутрішньовенно крапельно 1 раз в 2 тижні. В окремих випадках доза Церезіма може бути підвищена до 60 Од / кг на одне введення (120 Од / кг / місяць). При досягненні поставлених цілей призначається підтримуюче лікування Церезімом в дозі 45-15 Од / кг / місяць (довічно).
| 
