Причини

Захворювання успадковується аутосомно-домінантно, обумовлено мутацією гена-супресора пухлинного росту (VHL), локалізованого на короткому плечі 3-ої хромосоми.

Симптоми

Симптоми захворювання стають очевидними в 2-м десятилітті життя - одним з перших виявляється крововилив в очне яблуко або в задню черепну ямку з ознаками внутрішньочерепної гіпертензії або мозжечкові розладами. У більшості пацієнтів в цереброспінальній рідині виявляють підвищення вмісту білка, у половини дітей з пухлинами мозочка - збільшення числа клітин.

Часто відзначаються гемангіоми сітківки. Внаслідок порушення проникності стінок капілярів в них може накопичуватися суб-і інтраретінальний ексудат, що містить ліпіди. У пізніх стадіях хвороби розвивається ексудативна відшарування сітківки.

Діагностика

Діагноз хвороби Гіппеля - Ліндау грунтується в цьому спостереженні на характерному поєднанні кістозної пухлини мозочка (ангіоретікулеми) з кістозної дегенерацією сітківки. За даними анамнезу, чітко простежується генетичний характер захворювання з спадкуванням за аутосомно-домінантним типом.

Лікування

При оперативному лікуванні пацієнтів із захворюванням Гіппеля-Ліндау необхідно враховувати множинність гемангіобластом, характерну для цього захворювання. Враховуючи той факт, що в будь-який момент можуть з'явитися нові пухлини, домогтися остаточного вилікування хірургічним шляхом неможливо. Незважаючи на те, що видалення гемангіобластом ЦНС не тягнуть за собою постійних порушень, видалення всіх пухлин при захворюванні Гіппеля-Ліндау нерозумно.

Пацієнтам з захворюванням Гіппеля-Ліндау рекомендується проходити щорічний контроль. У ході подібного контрольного обстеження проводиться магнітно-резонансна томографія (МРТ) голови і спинного мозку. Відповідно до результатів обстеження вирішується, які пухлини необхідно видаляти. Як правило, видаляються тільки ті пухлини, які викликають скарги або збільшуються в розмірах.