Хвороба Фрідрейха
- аутосомно-рецесивне захворювання, що характеризується дегенеративним
ушкодженням нервової системи, внаслідок порушення фратаксіна. Причини Є генетичним захворюванням і передається у спадок. Симптоми
Перші симптоми зазвичай з'являються на першому, другому десятилітті
життя, проте перші прояви можуть бути і на третьому і четвертому
десятилітті. Виявляється атаксія при ходьбі, порушення почерку, дизартрія, слабкістю в ногах, нарушеніеем або втратою слуху.
Порушується глибока чутливість, поступово наростає м'язова атрофія, на
початкових етапах більш виражена на нижніх кінцівках, з перебігом
хвороби захоплює і верхні.
Атрофується зоровий нерв, розвивається катаракта, що веде до сліпоти,
порушується функція тазових органів, розвивається деменція. Розвиваються порушення з боку ендокринної системи - цукровий діабет, гіпогонадизм, дисфункція яєчників. Кардіоміопатії. Виникають скелетні деформації - викривлення хребта. Лікування Лікування симптоматичне, приділяють увагу розвивається цукрового діабету, порушень з боку серцево судинної системи. Хірургічна корекція виникають деформацій опорно-рухового апарату. - 5-гідрокситриптофан - є дані про можливе сприятливому впливі, необхідні подальші дослідження.
- Кофермент Q і вітамін E, ідебенон - є дані про сприятливу дію, необхідні додаткові дослідження.
Прогноз Несприятливий, середня тривалість життя з початку прогресування захворювання 15-20 років. У рідкісних випадках хворі доживають до 70-80 років, за умови відсутності супутнього цукрового діабету і хвороб серця.
|
