Гепатоцеребральная дистрофія
(гепатолентикулярная дегенерація) - спадкове захворювання, що виникає
зазвичай у віці від 10 до 35 років і характеризується порушенням синтезу
білків і обміну міді, прогресуючим ураженням підкіркових гангліїв і
печінки. Причини
Зустрічається найчастіше в юнацькому віці, і, очевидно, відноситься до
генетично обумовленим ферментопатій, спадково передається по
аутосомно-рецесивним типом. У сироватці крові хворих знижений вміст церулоплазміну, що зв'язує мідь, і значно посилена абсорбція міді в кишечнику.
Внаслідок цього відбувається підвищене відкладення міді в печінці (що
веде до розвитку цирозу), гангліях нервової системи (викликаючи їх
токсичне ураження), в шкірі, по периферії рогівки і в інших тканинах. У 5-10 разів посилюється виділення міді з сечею. Симптоми
Перші прояви хвороби-хореіформние посмикування обличчя і рук; в інших
випадках на перший план висувається Парксінсоноподібні ригідність,
ускладнена атетоз і великим тремором. При спробі розвести руки в сторони виникає великий гіперкінез, що нагадує помахи крил птиці. Пізніше розвиваються контрактури, розбудовується ковтання і артикуляція. Особа маскоподібний, нерідко відзначається застигла посмішка, насильницький сміх і плач. У всіх випадках має місце деменція. У пізніх стадіях виникають важкі трофічні розлади, які поєднуються з ознаками печінкової недостатності. Пірамідні симптоми рідкісні, розладів чутливості звичайно немає. Ядро клінічної картини на всьому протязі хвороби становлять складні підкіркові порушення. У крові знижений вміст церулоплазміну і міді, підвищений вміст не пов'язаної з церулоплазміном міді і амінокислот в сечі. Діагностика
Діагноз при вираженості клінічних та параклінічних ознак (тремор,
ригідність, корнеальна кільце, печінкова патологія, порушення мідного
обміну) простий. Лікування Рекомендується спеціальна дієта з низьким вмістом міді.
Хороші результати відзначені від призначення D-пеніциламін (по 20-40 мг
/ кг щодня протягом тривалого часу), який збільшує виділення міді з
сечею.
|