Галактоземия - наследственное заболевание, в основе которого лежит метаболический блок на пути преобразования галактозы в глюкозу.
Причины галактоземии
Галактоза, поступающая с пищей в составе молочного сахара -лактозы,
подвергается фосфорилированию, причем образуется галактозо-1-фосфат;
дальнейшее его превращение при заболевании не происходит в связи с
наследственным дефектом ключевого фермента
-галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы. Галактоза и галактозо-1-фосфат
накапливаются в крови и тканях, оказывая токсическое действие на ЦНС,
печень, хрусталики глаз, что определяет клинические проявления болезни.
Тип наследования галактоземии аутосомно-рецессивный.
Симптомы галактоземии
Клинические симптомы возникают через несколько дней после первого
приема молочной пищи и характеризуются повторной рвотой, диареей и
желтухой. В первые недели жизни ребенка формируется гепатомегалия и
гемолитические проявления. По мере роста ребенка появляются отчетливые
признаки задержки психомоторного развития, внутричерепной гипертензии,
гипотрофии и почечной недостаточности. У большинства больных в первые
месяцы жизни формируется катаракта. При несвоевременном лечении больные
могут погибнуть от почечной или церебральной недостаточности.
Диагностика галактоземии
Диагностику галактоземии можно проводить на доклинической стадии
путем биохимического скрининга новорожденных. В более старшем возрасте
диагноз ставится на основании:
1) типичных клинических проявлений;
2) повышения концентрации галактозы и галактозо-1-фосфата в плазме и
моче и недостаточности ПФУТ в эритроцитах, лейкоцитах и фибробластах;
3) выявления мутации в гене ПФУТ.
Лечение галактоземии
Основной метод лечения галактоземии - безлактозная диета. Грудное
молоко и молочные смеси заменяют на гидролизат казеина и соевое молоко.
Необходимо отметить, что назначение безлактозной диеты не
всегда приводит к полному исчезновению симптомов, как это происходит
при фенилкетонурии, что связано с самоинтоксикацией больных галактозой,
образующейся в организме из глюкозы.
