Фенилкетонурия – наследственное заболевание группы
ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным
образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его
токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС,
проявляющемуся в виде нарушения умственного развития.
Основные симптомы фенилкетонурии
Проявляются
в раннем детстве и включают рвоту, шелушащуюся кожную сыпь,
раздражительность и затхлый («мышиный») запах тела, обусловленный
аномальным составом мочи и пота. Симптомы со стороны центральной нервной
системы могут быть разными, обычно это навязчивые движения,
поддергивания, судороги. Самое тяжелое осложнение заболевания – задержка
психического развития, которая в отсутствие лечения практически
неизбежна.
Лечение фенилкетонурии
Лечение этого
заболевания сводится в основном к диетотерапии. С момента подтверждения
диагноза фенилкетонурии вводится диета с резким ограничением содержания
фенилаланина. Т.к. эта аминокислота в большом количестве содержится в
белке, из рациона исключаются все белковые продукты животного
происхождения. Это мясо, молоко, рыба, грибы.
На начальном этапе
лечения детки получают пищу, в которой полностью отсутствует
фенилаланин. Так как длительное и полное исключение из пищи фенилаланина
может привести к распаду эндогенного (собственного) белка и истощению
ребенка. Потому потребность в белках компенсируется при помощи белковых
гидролизатов или аминокислотных смесей. После того, как концентрация
фенилаланина в крови снизится до нормы, начинают понемногу вводить
продукты животного происхождения. Рацион ребенка состоит из овощей,
фруктов, жиров, углеводных изделий, со строгим учетом содержания в них
фенилаланина. Необходимо обеспечить поступление этой аминокислоты в
организм в количествах, достаточных для нормального роста и развития, но
не способствующих его накоплению в тканях.